E la ricerca?

Il Lupus è al centro di ricerche intense da parte degli scienziati per determinare le cause ed il trattamento della patologia. Alcune delle domande su cui stanno lavorando per giungere ad una risposta sono: esattamente chi sviluppa il Lupus e perchè? Perchè più donne di uomini vanno incontro al Lupus? Perchè il Lupus colpisce preferibilmente alcune razze ed etnie? Che cosa non funziona nel sistema immunitario e perchè? Come si può correggere il funzionamento errato del sistema immunitario? Qual è il trattamento migliore per il Lupus?
Per rispondere a tutte queste domande, gli scienziati hanno sviluppato modi nuovi e migliori per studiare la malattia. Sono ad esempio in corso studi di laboratorio che confrontano vari aspetti del sistema immunitario delle persone con Lupus con quello dei soggetti senza la malattia. Tali ricerche utilizzano topi con disordini immunitari simili a quelli che accadono nel Lupus.
L’identificazione dei geni coinvolti nello sviluppo del Lupus costituisce un’altra area di ricerca. Per esempio, i ricercatori sospettano un difetto genetico in un processo cellulare, chiamato apoptosi, o “morte programmata” nelle persone affette da Lupus. Questo processo permette all’organismo di eliminare cellule che hanno terminato la loro funzione e che devono essere sostituite. Se si creano problemi nel processo di apoptosi, le cellule dannose possono rimanere e danneggiare i tessuti dello stesso organismo. Per esempio, in un topo mutante che sviluppa una malattia simile al Lupus, uno dei geni che controlla l’apoptosi è difettivo. Quando questo gene viene sostituito da un gene normale, il topo non sviluppa più i segni della malattia. Gli scienziati stanno attualmente studiando quale ruolo possano avere nello sviluppo della malattia umana i geni coinvolti nell’apoptosi.
I ricercatori stanno studiando anche i geni del complemento. Il complemento aiuta gli anticorpi a distruggere le sostanze estranee che invadono il corpo. Se c’è una carenza del complemento, l’organismo riduce le sue capacità di difesa dalle sostanze estranee. E se queste sostanze rimangono nel corpo, il sistema immunitario può attivarsi troppo ed iniziare a produrre autoanticorpi.
Recenti studi condotti su famiglie con Lupus hanno identificato una serie di regioni geniche, che sembrano conferire un rischio di manifestare il Lupus. Sebbene i geni specifici e la loro funzione non siano noti, il lavoro finalizzato a delineare l’intero genoma umano potrà permettere di identificarli nel prossimo futuro.
Si pensa che una malattia autoimmune come il Lupus si manifesti quando un individuo geneticamente predisposto venga a contatto con fattori ambientali. In tali circostanze può essere avviata una risposta immunitaria anormale, che determina i segni e sintomi del Lupus. Sebbene i fattori ambientali scatenanti siano ancora sconosciuti, sono stati ipotizzati agenti microbici come ad esempio il virus Epstein Barr. Gli scienziati stanno studiando il ruolo di altri fattori che possono scatenare il Lupus, quali ad esempio gli ormoni. I medici sconsigliano l’assunzione di contraccettivi orali o di una terapia sostitutiva con estrogeni nelle donne con Lupus, per il rischio di un peggioramento della malattia. Comunque, alcuni dati recenti limitati suggeriscono che tali farmaci possono essere utili in alcune pazienti con Lupus.
Gli scienziati stanno inoltre cercando trattamenti migliori per il Lupus, in primo luogo farmaci che permettano di risparmiare l’uso dei corticosteroidi. Si sta lavorando anche per identificare un’associazione di farmaci , che risultino più efficaci di una singola terapia e per migliorare il trattamento del Lupus con coinvolgimento renale e del sistema nervoso centrale. Per esempio uno studio durato 20 anni ha dimostrato come la combinazione della ciclofosfamide e del prednisone abbia aiutato a ritardare o prevenire l’insufficienza renale, una complicanza grave del Lupus.
Sulla base delle nuove informazioni sul processo patologico, gli scienziati stanno usando agenti biologici per bloccare selettivamente parti del sistema immunitario. La speranza è che questi trattamenti non soltanto siano efficaci, ma abbiano anche meno effetti collaterali. Tra la altre terapie si sta sviluppando il trapianto di midollo osseo per la ricostruzione del sistema immunitario. In futuro la terapia genica giocherà un ruolo importante nel Lupus.