Invalidità civile e LES

Un malato di LES dovrebbe avere diritto al riconoscimento dell'invalidità civile. Per maggiorni informazioni è possibile consultare la pagina http://www.lupus.it/invalidita-civile-it.htm o rivolgersi ad un patronato per la formulazione delle domande presso le ASL o gli uffici INPS.
In questo breve articolo parlo al condizionale perchè, se dovessi raccontare la mia storia, sarebbe un poema. La prima richiesta di invalidità l'ho inoltrata, su consiglio della segreteria di una associazione dedicata al LES, subito dopo la diagnosi della malattia. All'inizio del 2003 venivamo convocati all'ASl per la visita collettiva dove mia figlie si presentava con tutore ad una gamba e stampelle per problemi avuti a causa del lupus e, dopo circa un'attesa di 2 mesi, ci veniva inviata una risposta negativa. Dopo qualche altro "timido" tentativo abbiamo deciso di abbandonare la strada dell'invalidità. Tutto è ripartito nel momento in cui, mia figlia, è stata colpita da pericardite sempre causata dal LES che l'ha portata a rischi della vita con ricovero in rianimazione ed intervento al cuore. A questo punto io e mia moglie abbiamo deciso di lottare con questa burocrazia che assegna invalidità a chi non ne ha diritto e non la dà a chi ne ha veramente bisogno e "a muso duro" ci siamo presentati alla ASl con tutta la documentazione medica in commissione e, nel 2007, siamo riuscite ad ottenere ciò che ci spettava di diritto. Finalmente ci eravamo riusciti ma dei quasi 5 anni precedenti cosa ne facciamo? Tutti i giorni presi di ferie da mia moglie per le varie visite, i ricoveri, le analisi, i viaggi a Genova (lasciando perdere i miei giorni lavorativi persi in quanto io sono lavoratore autonomo e quindi non ho diritto di nulla) perchè non ci è stata riconosciuta la legge 104 che fine hanno fatto? Posso dare un solo consiglio:
NON MOLLATE MAI! SE IL DIRITTO C'E' E' GIUSTO CHE LO RICONOSCANO SENZA OBIETTARE CON MA E PERCHE'.

LES nell'adolescenza

Spesso ci troviamo di fronte ad un esordio della malattia in eta' adolescenziale, ed e' proprio questo tipo di pazienti che maggiormente dovrebbero risentire delle complicazioni psicologiche che accompagnano la malattia. L'adolescenza infatti presenta dei compiti evolutivi particolari. Si e' parlato della adolescenza come una seconda fase di separazione individuazione, il cui compito evolutivo e' quello di creare un senso di se' autonomo.L'esordio della malattia in adolescenza puo' avere l'effetto di frustrare le aspettative di autonomia, legando la persona ad una dipendenza dalle figure parentali. Cio' rende difficile l'elaborazione della fase di separazione, nella quale si rivedono le relazioni con le figure parentali, rendendole meno onnipotenti, e la successiva fase di individuazione, in cui si dovrebbe poter acquisire un saldo senso di controllo della realta' esterna. Le limitazioni imposte dalla presenza del Lupus Eritematoso Sistemico rendono piu' tormentata l'acquisizione di questi obiettivi evolutivi.Cio' avviene in un momento nel quale l'adolescente fa i conti con la delusione del proprio senso di onnipotenze e sperimenta spesso sentimenti di inadeguatezza. Tutto cio' e' fisiologico rispetto all'eta', ma la presenza di una malattia come il Lupus Eritematoso Sistemico, con le alterazioni dell'immagine corporea che comporta, finisce per esacerbare quelli che normalmente costituirebbero fenomeni strettamente legati all'eta'.Impotenza, inadeguatezza e caduta dell'autostima possono portare ad una reazione paradossale che possa negare sia la dipendenza dalle figure parentali che la malattia, rendendo estremamente difficile ottenere il rispetto delle cure mediche, portando la paziente spesso ad un vero e proprio rischio di vita: le cure diventano il centro delle contese familiari, la propria indipendenza viene simbolicamente identificata con la libertà' di non essere malata e non seguire le cure e le prescrizioni comportamentali legate alla malattia (ad esempio, non esporsi al sole).Altra reazione e' quella di pazienti adolescenti che, a causa dell'interferire della condizione di malattia cronica, non riescono a sviluppare un adeguato senso di sé e rimangono anche materialmente per lungo tempo dipendenti dalla famiglia. Le cure e la gestione della malattia diventano un pretesto per veicolare i propri bisogni affettivi di dipendenza. Queste giovani rischiano di diventare poi adulte che avranno difficolta' nell'attivare una gestione consapevole della propria malattia, piuttosto mostrando la tendenza ad affidarsi a figure di riferimento, come un partner oppure un medico investito di particolare carisma.Tale tipo di attaccamento ha sempre un suo risvolto ambivalente, rabbioso per la dipendenza a cui la paziente e' costretta, ambivalenza rabbiosa che spesso costituisce un vero e proprio ordine del giorno inconsapevole che porta a boicottare nei fatti le iniziative di cura che invece su un piano razionale e cosciente vengono perseguite.Le pazienti adolescenti affette da Lupus Eritematoso Sistemico, per la particolarita' della loro condizione, dovranno potersi rivolgere ad uno pricologo clinico che le aiuterà a contenere l'impatto della malattia, che rende difficile l'assolvimento dei normali compiti evolutivi.

A chi mi posso appoggiare?

Ci sono diverse associazioni che possono aiutare le famiglie con un malato di Les. Ecco le principali suddivise per provincia

Bologna
Policlinico S. Orsola Malpighi

Firenze
ABARTU

Genova
Associazione Malattie Reumatiche Infantili (AMRI)

Impruneta (FI)
Gli amici di Lapo

Milano
Alomar

Milano
Associazione per il bambino reumatico

Padova
Associazione IL VOLO

Roma
PE.FE.A. Periodic Fevers Association

Roma
AMREI c/o IRCCS Bambino Gesu'

Torre Annunziata (Napoli)
ACARG (Associazione Campana Artrite Cronica Giovanile)

Udine
Associazione malati reumatici Friuli Venezia Giulia

Centri per la cura del LES

a lista é sicuramente incompleta e, inevitabilmente, conterrà delle inesattezze. Mi scuso fin da ora per questo, ma ho voluto fornire un servizio importante per i malati e le loro famiglie. Sono completamente aperto alle vostre segnalazioni.
Grazie

CENTRI PEDIATRICI

Biella
OSpedale degli Infermi di Biella

Brescia
Clinica Pediatrica dell'Universita' di Brescia, Spedali Civili

Catania
Azienda Policlinico Universita' di Catania

Chieti
Ospedale Policlinico - Universita' degli studi di Chieti

Firenze
Ospedale A. Meyer

Genova
IRCCS Istituto G. Gaslini, Universita' di Genova
EULAR Centre of Excellence in Rheumatology 2008-2013

Messina
Azienda Ospedaliera Universitaria G. Martino

Milano
Fondazione IRCCS Ca' Granda-Ospedale Maggiore Policlinico

Milano
Istituto Gaetano Pini

Napoli
Universita' di Napoli Federico II

Napoli
Seconda Universita' degli Studi di Napoli

Padova
Clinica Pediatrica I

Pavia
Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo

Roma
Universita' Cattolica del Sacro Cuore

Roma
Ospedale Pediatrico Bambino Gesu'

Scafati (Sa)
Ospedale M. Scarlato

Sciacca (Ag)
Azienda Sanitaria Provinciale 1 Agrigento. P.O. Ospedale Giovanni Paolo II di Sciacca

Torino
Clinica Pediatrica Universita' di Torino

Trieste
Universita' degli Studi di Trieste

LIGURIA

Az. Osp. San Martino - Divisione di Ematologia 1 pad. 5 Genova

Lombardia

Az. Osp. L Sacco - Polo Universitario Sevizio di Reumatologia Milano

Azienda Ospedaliera di Busto Arsizio - Presidio di Saronno - Ambulatorio di Reumatologia - Reparto di Medicina 2° piano

Azienda ospedaliera Legnano, Unità Operativa Medicina 1°, Ambulatorio di Immunologia, Ospedale G. Fornaroli

IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico - Unità Operativa di Allergologia e Immunologia Clinica Milano

IRCCS Policlinico S. Matteo - Dip. Assistenziale di Medicina Interna e Nefrologia - Sevizio di Reumatologia Pavia

Istituto Ortopedico Gaetano Pini - Dipartimento e Cattedra di Reumatologia dell'Università di Milano

Osp. S. Raffaele - Unità Operativa di Medicina Generale Milano

Ospedale A. Manzoni (Ospedale Nuovo) - Reparto di Nefrologia Lecco

Ospedale di Circolo - Medicina Generale 2 - Ambulatorio di Reumatologia e delle Malattie Metaboliche dell'Osso - DH reumatologico Varese

Ospedali Riuniti di Bergamo - Divisione di Medicina Interna

Ospedali Civili - Servizio di Reumatologia e Immunologia Clinica Brescia

Struttura Complessa di Medicina Interna - Unità Operativa di Reumatologia - Azienda Ospedaliera S. Anna Como

Mi hanno diagnosticato la LES: A I U T O

La diagnosi di Lupus é troppo spesso tardiva, a causa del suo carattere sistemico, per il quale può manifestarsi nelle forme più varie, secondo gli organi colpiti dall'attacco autoanticorpale, ma anche a causa della disinformazione purtroppo ancora esistente nel mondo sanitario.Il test clinico maggiormente indicativo della diagnosi di Lupus é l'analisi degli anticorpi - antinucleo (ANA): questo test risulta positivo praticamente nella totalità di pazienti con il Lupus Eritematoso Sistemico.La positività al test ANA accompagnata dalla presenza di sintomi caratteristici del Lupus, difficilmente può portare ad una diagnosi dubbia. Il trattamento può essere iniziato rapidamente e spesso porta ad una regressione della sintomatologia.Generalmente nelle malattie croniche il primo impatto emotivo avviene proprio alla comunicazione della diagnosi, a causa del brusco passaggio dalla percezione di sè come "sano" a quella di "malato", in quanto, essendo alcune volte i primi sintomi banali ed aspecifici, può facilmente innestarsi sull'incredulità del paziente il meccanismo della negazione, arrivando in qualche caso anche all'abbandono delle cure farmacologiche. Invece nel LES la comunicazione della diagnosi avviene dopo un periodo di tempo lungo, nel quale il paziente continua a star male senza che ne sia identificato il motivo. Alla diagnosi spesso corrisponde una rapida riduzione della sintomatologia, dovuta all'inizio di cure adeguate. Capita quindi che il paziente si senta perfino relativamente sollevato, potendo finalmente identificare il problema. Per esperienza personale consiglio di non fermarsi al primo specialista che ha diagnosticato la malattia rivolgendosi possibilmente ad un centro ospedaliero che segua molti pazienti affetti dalla medesima malattia (ad esempio per la pediatria consiglierei l'ospedare G. Gaslini di Genova). E' importante non scoraggiarsi ma cercare di entrare in contatto con il maggior numero di pazienti (o familiarii) possibile sentendo direttamente da loro le esperienze vissute e le capacità che hanno dovuto acquisire per potere fronteggiare questa malattia. Bisogna inoltre cercare di non andare avanti nascondendo a se stessi e, soprattutto al malato, il problema che si sta affrontando ma, anzi, bisogna cercare di affrontarlo con chiarezza e determinazione. NON BISOGNA FARSI SOPRAFFARE DALLA MALATTIA e quindi è necessario comunicare chiaramente alla propria rete di conoscienze e di lavoro la propria malattia (anche se purtroppo bisognerà affrontare spesso l'ignoranza e l'indifferenza delle persone). E' importante, se se ne ha la possibilità, frequentare gruppi di supporto per restare aggiornati sull'avanzamento della ricerca ed ascoltare le esperienze degli altri pazienti.Un ultimo consiglio, ma non per questo meno importante degli altri; non avere paura di consultare uno psicoterapeuta che possa aiutare a rimettere ordine nella propria esistenza. Sarebbe consigliabile la consultazione da parte del malato sia da parte dei parenti più stretti.

E la ricerca?

Il Lupus è al centro di ricerche intense da parte degli scienziati per determinare le cause ed il trattamento della patologia. Alcune delle domande su cui stanno lavorando per giungere ad una risposta sono: esattamente chi sviluppa il Lupus e perchè? Perchè più donne di uomini vanno incontro al Lupus? Perchè il Lupus colpisce preferibilmente alcune razze ed etnie? Che cosa non funziona nel sistema immunitario e perchè? Come si può correggere il funzionamento errato del sistema immunitario? Qual è il trattamento migliore per il Lupus?
Per rispondere a tutte queste domande, gli scienziati hanno sviluppato modi nuovi e migliori per studiare la malattia. Sono ad esempio in corso studi di laboratorio che confrontano vari aspetti del sistema immunitario delle persone con Lupus con quello dei soggetti senza la malattia. Tali ricerche utilizzano topi con disordini immunitari simili a quelli che accadono nel Lupus.
L’identificazione dei geni coinvolti nello sviluppo del Lupus costituisce un’altra area di ricerca. Per esempio, i ricercatori sospettano un difetto genetico in un processo cellulare, chiamato apoptosi, o “morte programmata” nelle persone affette da Lupus. Questo processo permette all’organismo di eliminare cellule che hanno terminato la loro funzione e che devono essere sostituite. Se si creano problemi nel processo di apoptosi, le cellule dannose possono rimanere e danneggiare i tessuti dello stesso organismo. Per esempio, in un topo mutante che sviluppa una malattia simile al Lupus, uno dei geni che controlla l’apoptosi è difettivo. Quando questo gene viene sostituito da un gene normale, il topo non sviluppa più i segni della malattia. Gli scienziati stanno attualmente studiando quale ruolo possano avere nello sviluppo della malattia umana i geni coinvolti nell’apoptosi.
I ricercatori stanno studiando anche i geni del complemento. Il complemento aiuta gli anticorpi a distruggere le sostanze estranee che invadono il corpo. Se c’è una carenza del complemento, l’organismo riduce le sue capacità di difesa dalle sostanze estranee. E se queste sostanze rimangono nel corpo, il sistema immunitario può attivarsi troppo ed iniziare a produrre autoanticorpi.
Recenti studi condotti su famiglie con Lupus hanno identificato una serie di regioni geniche, che sembrano conferire un rischio di manifestare il Lupus. Sebbene i geni specifici e la loro funzione non siano noti, il lavoro finalizzato a delineare l’intero genoma umano potrà permettere di identificarli nel prossimo futuro.
Si pensa che una malattia autoimmune come il Lupus si manifesti quando un individuo geneticamente predisposto venga a contatto con fattori ambientali. In tali circostanze può essere avviata una risposta immunitaria anormale, che determina i segni e sintomi del Lupus. Sebbene i fattori ambientali scatenanti siano ancora sconosciuti, sono stati ipotizzati agenti microbici come ad esempio il virus Epstein Barr. Gli scienziati stanno studiando il ruolo di altri fattori che possono scatenare il Lupus, quali ad esempio gli ormoni. I medici sconsigliano l’assunzione di contraccettivi orali o di una terapia sostitutiva con estrogeni nelle donne con Lupus, per il rischio di un peggioramento della malattia. Comunque, alcuni dati recenti limitati suggeriscono che tali farmaci possono essere utili in alcune pazienti con Lupus.
Gli scienziati stanno inoltre cercando trattamenti migliori per il Lupus, in primo luogo farmaci che permettano di risparmiare l’uso dei corticosteroidi. Si sta lavorando anche per identificare un’associazione di farmaci , che risultino più efficaci di una singola terapia e per migliorare il trattamento del Lupus con coinvolgimento renale e del sistema nervoso centrale. Per esempio uno studio durato 20 anni ha dimostrato come la combinazione della ciclofosfamide e del prednisone abbia aiutato a ritardare o prevenire l’insufficienza renale, una complicanza grave del Lupus.
Sulla base delle nuove informazioni sul processo patologico, gli scienziati stanno usando agenti biologici per bloccare selettivamente parti del sistema immunitario. La speranza è che questi trattamenti non soltanto siano efficaci, ma abbiano anche meno effetti collaterali. Tra la altre terapie si sta sviluppando il trapianto di midollo osseo per la ricostruzione del sistema immunitario. In futuro la terapia genica giocherà un ruolo importante nel Lupus.

Lupus e qualità di vita

Nonostante i sintomi del Lupus e i potenziali effetti collaterali del trattamento, le persone affette da Lupus possono mantenere una buona qualità di vita. Il medico deve educare il paziente a riconoscere i segni di una riattivazione di malattia. Molte persone con il Lupus presentano un aumento della stanchezza o del dolore, un rash, febbre, mal di testa prima di una riacutizzazione. Lo sviluppo di strategie per prevenire le recidive, così come l’educazione a riconoscere i segnali di allarme ed il mantenimento di una buona comunicazione con il medico, possono essere di aiuto.
Per i pazienti con Lupus è più importante ricevere regolari cure, che essere aiutato solamente quando peggiorano i sintomi. L’esame obiettivo e le indagini di laboratorio permettono al medico di notare un cambiamento e possono aiutare a predire una riattivazione. Il piano terapeutico, che è modellato sulle necessità specifiche di ogni singolo individuo, può essere conseguentemente aggiustato.
Le persone con il Lupus devono ricevere cure preventive, come esami del respiro e ginecologico. Una regolare igiene dei denti permette di evitare infezioni potenzialmente dannose. Se un paziente è in terapia con corticosteroidi o antimalarici, dovrebbe effettuare un esame annuale degli occhi.
Il mantenimento del benessere richiede sforzo e cura e lo sviluppo di strategie appropriate. Il benessere necessita attenzione al corpo, mente e spirito. Una delle principali mete del paziente con Lupus è quella di lottare contro lo stress di dover convivere con una malattia cronica. Il trattamento efficace dello stress varia da persona a persona. Tra le varie possibilità si sono dimostrati utili l’esercizio fisico e le tecniche di relazione come la meditazione.
E’ certamente importante sviluppare e mantenere buoni sistemi di supporto, quali la famiglia, gli amici, i medici e i gruppi di sostegno organizzati. La partecipazione alle associazioni di volontariato può fornire aiuto morale ed i mezzi per aumentare la stima in se stessi.
Può essere di aiuto anche avere conoscenze da parte del paziente sulla malattia di cui è affetto. Numerosi studi hanno mostrato che i pazienti che vengono informati e che partecipano attivamente nella cura della loro patologia hanno meno dolore, si recano meno dal medico e rimangono più attivi.

La diagnosi del Lupus

La diagnosi di Lupus può essere difficile. Una corretta diagnosi richiede esperienza da parte del medico ed una buona comunicazione tra medico e paziente. La raccolta accurata della storia del paziente, una visita e gli esami di laboratorio aiutano il medico nella diagnosi del Lupus e nell’esclusione di condizioni che possono mimare il Lupus.
Non esiste un singolo test che permetta la diagnosi del Lupus, per cui sono necessari numerosi esami di laboratorio. Il test più utile ai fini della diagnosi è rappresentato dalla determinazione di alcuni autoanticorpi presenti nel sangue. Per esempio, il test degli anticorpi antinucleo è usato per la ricerca di anticorpi che reagiscono contro le componenti del nucleo delle cellule del paziente stesso. La maggior parte delle persone con il Lupus ha una positività degli anticorpi antinucleo, anche se la positività di tali anticorpi può essere dovuto ad altre cause, quali infezioni, altre patologie immunologiche e occasionalmente si può riscontrare anche in persone sane. In aggiunta ci sono test per alcuni tipi di anticorpi che sono più specifici per il Lupus, che includono gli anti-DNA, anti-Sm, anti-Ro e anti-La.
Alcuni test sono usati meno frequentemente, ma possono aiutare se i sintomi rimangono dubbi. Il medico può consigliare una biopsia della cute o del rene se questi organi sono colpiti dalla malattia. Possono essere richiesti i test per la ricerca degli anticorpi anti cardiolipina, la cui positività può essere un fattore di rischio per trombosi vascolare e per perdita gravidica.
Altri test sono usati per il monitoraggio della patologia, una volta posta la diagnosi. Una conta completa delle cellule del sangue, un esame delle urine, la VES, il dosaggio di un gruppo di sostanze presenti nel sangue chiamate complemento possono fornire informazioni utili. I pazienti affetti dal Lupus spesso hanno una VES alta ed un consumo del complemento, specialmente nella fase di attività della malattia.

Sintomi del Lupus

L’esperienza di ogni persona con Lupus è differente, nonostante ci siano dei segni caratteristici che permettono una diagnosi accurata. I sintomi possono variare da lievi a severi. I sintomi più comuni includono dolore o gonfiore delle articolazioni, febbre senza spiegazione, rash della pelle, estrema affaticabilità. Il rash cutaneo caratteristico si localizza a livello del naso e delle guance ed è per questo motivo definito eritema a farfalla o eritema malare. Altri tipi di rash cutaneo possono interessare faccia, orecchio, braccia, spalle, petto e mani.
Altri sintomi del Lupus sono rappresentati da dolore toracico, perdita di capelli, sensibilità spiccata al sole, anemia, dita delle mani e dei piedi pallide o di colore rosso porpora in seguito allo stress ed all’esposizione al freddo. Alcune persone presentano inoltre mal di testa, depressione o attacchi epilettici. Dopo la diagnosi iniziale possono comparire, negli anni, nuovi sintomi e, in momenti diversi, possono manifestarsi sintomi differenti. In alcuni pazienti con Lupus può essere malata soltanto una parte del corpo, come ad esempio la pelle o le articolazioni. Altre persone riferiscono invece sintomi che interessano più parti del corpo. Le manifestazioni più comuni sono rappresentate dall’artrite e dal dolore muscolare, seguiti dal rash cutaneo. Nel Lupus possono poi essere colpiti i seguenti sistemi dell’organismo:

• Reni: l’infiammazione del rene (nefrite) può compromettere la sua capacità di eliminare i prodotti di scarto e le tossine prodotte dal corpo. Poichè il rene è un organo importante per l’intera salute dell’organismo, il Lupus che colpisce il rene richiede solitamente un trattamento intensivo per prevenire il danno pemanente. Il coinvolgimento del rene non determina dolore, bensì può causare un gonfiore ad entrambe le caviglie (edema). Più frequentemente l’unico segno della malattia del rene è dato da un’anormalità dell’esame delle urine o del sangue.
• Polmoni: nel Lupus si può sviluppare una pleurite (infiammazione del rivestimento del polmone), che causa dolore toracico, aumentato dal respiro. I pazienti con Lupus possono anche andare incontro ad una polmonite.
• Sistema nervoso centrale: il Lupus può coinvolgere il cervello, con conseguenti mal di testa, disturbi della memoria, problemi della visione, attacchi ischemici, cambiamenti nel comportamento.
• Vasi sanguigni: nel Lupus si possono sviluppare anemia, leucopenia (riduzione del numero dei globuli bianchi), trombocitopenia (diminuzione del numero delle piastrine). In alcuni casi si creano alterazioni che comportano un maggior rischio di sviluppare trombosi vascolari.
• Cuore: l’infiammazione può interessare il cuore stesso o il suo rivestimento (pericardite), causando dolore al torace o altri sintomi. Il Lupus può determinare inoltre un maggior rischio di aterosclerosi.

Cause del Lupus

Il Lupus è una malattia complessa di cui non si conoscono le cause. E’ probabile che non ci sia un’unica causa, bensì una combinazione di fattori genetici, ambientali ed ormonali, che entrano in gioco insieme nel determinare la malattia. Il fatto che il Lupus possa essere riscontrato in diversi membri della stessa famiglia indica che il suo sviluppo ha una base genetica. In aggiunta, studi condotti su gemelli hanno mostrato come il Lupus colpisca con maggior probabilità entrambi i gemelli identici che i gemelli non identici. Gli studiosi hanno però concluso che i geni da soli non sono in grado di causare il Lupus. Devono infatti entrare in gioco altri fattori, tra cui il sole, lo stress, alcuni farmaci e agenti infettivi come virus.
Nel Lupus il sistema immunitario non lavora come dovrebbe. Un sistema immunitario di una persona sana produce anticorpi che hanno la funzione di sconfiggere virus, batteri o altre sostanze estranee che invadono il corpo. Nel Lupus il sistema immunitario produce anticorpi diretti contro la cellule e i tessuti sani dell’organismo. Tali anticorpi, chiamati autoanticorpi, contribuiscono a determinare l’infiammazione di varie parti del corpo. In aggiunta a tutto ciò, alcuni autoanticorpi si legano a sostanze delle cellule dell’organismo formando molecole, che vengono definite complessi immuni. Anche queste sostanze prendono parte alla infiammazione e al danno dei tessuti delle persone con Lupus.

Definizione della LES

Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è un disordine del sistema immunitario indicato come patologia autoimmune. Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario danneggia le proprie cellule ed i propri tessuti sani. Il LES può colpire numerosi organi e apparati, quali: articolazioni, pelle, reni, cuore, polmoni, vasi sanguigni e cervello. Sebbene le persone affette da tale patologia possano manifestare svariati sintomi, alcuni dei più comuni includono: facile affaticabilità, dolore e gonfiore articolare, febbre senza spiegazione, eritema a livello della pelle e disfunzione dei reni. Al momento attuale non ci sono cure per eradicare il LES, dato che è sconosciuta la causa che lo provoca. Comunque, il Lupus può essere curato con successo con farmaci appropriati e la maggior parte delle persone con questa malattia può essere attiva e vivere normalmente. Il Lupus è caratterizzato dall’alternarsi di periodi di acuzie della malattia e di periodi di benessere o remissione. La comprensione di come prevenire gli episodi di acuzie e di come trattarli quando accadono aiuta le persone con Lupus a mantenere una soddisfacente salute.
I ricercatori stanno studiando le cause del lupus ed il perchè la malattia si sviluppa. Sappiamo che questa malattia colpisce più le femmine dei maschi. Inoltre il Lupus può manifestarsi in più membri della stessa famiglia, ma il rischio che un bambino o un fratello o una sorella di un paziente abbia il lupus è basso. Non è una malattia ereditaria. E’ difficile stimare quante persone soffrano di questa malattia in quanto i sintomi sono diversi e l’ esordio è spesso difficile da individuare.
Sebbene il Lupus sia usato come un termine ampio, attualmente si distinguono tre tipi di Lupus:

1. il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è la forma della malattia a cui la maggior parte delle persone si riferisce quando si parla di Lupus. La parola sistemica significa che la patologia può colpire numerose parti dell’organismo, manifestandosi con sintomi lievi o severi. Sebbene usualmente il LES colpisca persone con una età compresa tra i 15 ed i 45 anni, può talvolta esordire nell’infanzia o nell’età avanzata.
2. Il Lupus Discoide (LED) fa riferimento ad una malattia della pelle, a livello della quale compare un eritema, rilevato, localizzato spesso al volto, allo scollo o altrove. Le aree rilevate possono esitare in cicatrici. Di regola i malati di LED non presentano evoluzione verso un LES.
3. Il Lupus indotto dai Farmaci rappresenta una forma di lupus causato da uno specifico farmaco. I sintomi sono simili a quelli del lupus eritematoso sistemico (artrite, eritema, febbre, e dolore toracico) che tipicamente si risolvono alla sospensione del farmaco stesso.

Il Lupus Neonatale è una rara forma di Lupus che può colpire i nati da donne con LES o con altre malattie autoimmuni sistemiche. Alla nascita, il neonato può presentare un eritema cutaneo, anormalità del fegato o alterazioni del sangue, che persistono per alcuni mesi. Inoltre il neonato può avere un grave difetto del cuore, che oggi i medici sono in grado di identificare precocemente e curare prima della nascita. Il Lupus Neonatale è comunque molto raro e la maggior parte dei nati da donne con LES è sano.

Lupus Eritematoso Sistemico: convivere con la malattia

Le persone affette da Lupus Erimatoso Sistemico devono prestare attenzione a:

Esposizione al sole: circa due terzi delle persone affette da lupus sono fotosensibili, ciò vuol dire che l’esposizione solare potrebbe causare una riacutizzazione della malattia (febbre, dolori muscolo-articolari…). Una semplice precauzione è quella di evitare l’esposizione nelle ore più calde (10-14) e di utilizzare delle creme protettive (schermi solari ad alta protezione).

Attività sportiva: può essere praticata purchè sia moderata, nei periodi di remissione e preferibilmente sotto controllo fisioterapeutico.

Nota Importante: INVALIDITA’ CIVILE

Esiste la possibilità di essere riconosciuti come invalidi civili dalle ASL. Il LES è considerata una malattia cronica e invalidante. Tale riconoscimento, sempre valutato dalla commissione medica preposta, è riconosciuta automaticamente, in caso di diagnosi certa di LES, nella percentuale minima del 49%. Tale punteggio, però, non dà diritto a percepire alcuna pensione o assegno di invalidità civile, che invece viene assegnato in caso di invalidità di almeno il 70%. Il minimo livello di invalidità (49%) permette di iscriversi alle liste di collocamento agevolate per appartenenti alle "categorie protette", favorendo un inserimento nel mondo lavorativo (in aziende con almeno 16 dipendenti) o presso Enti pubblici, per concorso.

Un' altra possibilità , se il soggetto ha versato almeno 3 anni di contributi lavorando, negli ultimi 5 anni, è di fare richiesta di "assegno triennale di invalidità", riconfermabile, presso la sede dell'INPS. Tale assegno, di circa 300 euro mensili, spesso non viene confermato se il soggetto lavora. Si consiglia di rivolgersi sempre ad un patronato o sindacato per le domande ed, eventualmente, i ricorsi che devono essere presentati con la consulenza di un medico legale.

LES in età pediatrica

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia cronica autoimmune che può colpire diversi organi del corpo, in particolare la cute, le articolazioni, il sangue ed i reni. Autoimmune significa che c’è una disfunzione del sistema immunitario che invece di proteggere il corpo da virus e batteri, attacca i propri componenti.
Il nome lupus eritematoso sistemico risale all’inizio del XX secolo. Lupus è una parola d’origine latina, che si riferisce al caratteristico rash (lesione/eritema della cute) a forma di farfalla riscontrata sul viso di molti pazienti con LES, che ricordava ai medici i contrassegni bianchi presenti sul muso dei lupi. Sistemico significa che interessa diversi organi del corpo. Eritematoso in greco vuol dire rosso e si riferisce al rossore dell’eritema cutaneo.
Il LES è una malattia rara che colpisce 5 per milione di bambini l’anno. L’esordio della malattia è raro prima del quinto anno d’età ed insolito prima dell’adolescenza. Si riscontra più frequentemente nella popolazione femminile che ha raggiunto lo sviluppo (da 15 a 45 anni) e in questo gruppo d’età la proporzione delle donne colpite è nove volte quella degli uomini. Nei bambini che non hanno raggiunto la pubertà, i casi sono più frequenti nei maschi.
Il LES è diffuso in tutto il mondo, anche se sembra più comune nelle popolazioni d’origine afro-americana, ispanica, asiatica e indigena del nord America.

Le cause specifiche che possono determinare l'insorgere della malattia sono sconosciute. Ciò che si sa è che il LES è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario non è più capace di distinguere fra ciò che è estraneo al corpo e i suoi stessi componenti, sbagliando e producendo auto-anticorpi che identificano i propri tessuti e cellule come intrusi, eliminandoli. Il risultato è una reazione autoimmune che causa le infiammazioni di organi specifici (articolazioni, reni, cute, ecc.). L’infiammazione rende le parti del corpo colpite rosse, calde, gonfie e doloranti. Se gli effetti dell’infiammazione durano a lungo, come può succedere con il LES, è possibile che la normale funzionalità dei tessuti venga danneggiata. È per questo motivo che la terapia è mirata principalmente a ridurre il processo d’infiammazione.
Le cause di questa azione anomala del sistema immunitario sono sconosciute, ma si pensa siano il risultato di vari fattori di rischio genetici combinati a fattori ambientali. Si sa inoltre che l’inizio o la ricaduta del LES può essere scatenato da vari fattori, quali lo sbilanciamento degli ormoni durante la pubertà, l’esposizione al sole, alcune infezioni virali e certi medicinali.

Il LES non può essere considerata come una malattia ereditaria, perché non è trasmissibile direttamente dai genitori ai figli. Tuttavia vi sono fattori genetici ereditari, per il momento non ancora individuati, che predispongono alla malattia; non tutti i bambini che ereditano questi geni sviluppano il LES, ma la loro presenza li rende più suscettibili.
Non è inconsueto che in una famiglia di un bambino con il LES vi sia un parente con una malattia autoimmune, ma è raro che vi siano due bambini nella stessa famiglia con il LES.

Le cause dell'insorgere della malattia sono sconosciute, ma la combinazione di predisposizione genetica e di certi agenti ambientali possono essere sufficienti a far scattare la malattia, anche se i rispettivi ruoli di questi fattori sono ancora da definire.
Il LES non si può prevenire, anche se il bambino dovrebbe evitare certe condizioni che potrebbero far iniziare o peggiorare la malattia (esposizione al sole senza adeguata protezione, infezioni virali, stress, ormoni e alcuni medicinali).

Non è contagioso e non può essere passato da una persona all’altra come un’infezione.

Generalmente la malattia inizia lentamente con nuovi sintomi che si manifestano nell’arco di settimane, mesi e perfino anni. All’esordio, i sintomi più comuni sono disturbi non specifici, come stanchezza e malessere generale. In molti casi c’è una febbre intermittente o continua, calo di peso e perdita dell’appetito. In seguito, appaiono segni specifici causati dell’interessamento di uno o più organi del corpo. La cute e le mucose sono spesso coinvolte mostrando diversi tipi d’eritema (cute arrossata ed infiammata), fotosensibilità (l’esposizione al sole che causa o peggiora la reazione cutanea e/o la malattia) e ulcerazioni nel naso e nella bocca. Il tipico eritema a “farfalla”, che si estende fra gli zigomi coprendo i lati del naso, è presente in un terzo dei bambini affetti. Talvolta c’è una marcata perdita di capelli (alopecia) o le dita delle mani diventano rosse, bianche e blu se esposte a temperature basse (fenomeno di Raynaud). I sintomi possono manifestarsi anche con articolazioni dolorose e gonfie, dolori muscolari, anemia, ecchimosi (tendenza al formazione di lividi), mal di testa, convulsioni e dolori al petto. L’interessamento renale è presente nella maggior parte dei bambini con il LES e il grado d’attività è decisivo per la prognosi della malattia. I più comuni sintomi dell’interessamento renale sono pressione alta, sangue nelle urine (ematuria) e gonfiore (edema), particolarmente alle palpebre, gambe e piedi.

I sintomi possono variare sostanzialmente fra individui, facendo d’ogni bambino un caso a sé con le proprie caratteristiche cliniche. Tutti i sintomi descritti finora possono comparire all’esordio o in qualsiasi stadio della malattia.

In generale le caratteristiche nei bambini e negli adolescenti sono simili a quelle dell’adulto. Tuttavia il LES è più attivo nel bambino e quindi più grave, dato che coinvolge un organismo in crescita.

La diagnosi si basa sulla presenza di una combinazione di sintomi soggettivi (come il dolore), segni obiettivi (come la febbre) e risultati di analisi di laboratorio, dopo che altre possibili malattie sono state escluse. Per aiutare nella diagnosi della malattia, gli specialisti dell’Associazione Reumatica Americana, hanno stabilito una lista di 11 criteri che se associati (almeno 4) indicano la presenza della malattia. Questi criteri sono i più comuni sintomi/anomalie osservate nei pazienti. Per avere una diagnosi clinica di LES, il malato deve avere avuto 4 delle 11 caratteristiche in qualsiasi momento sin dall’inizio della malattia. Uno specialista può comunque formulare una diagnosi di LES anche se vi sono meno di quattro criteri.

1. Eritema a “farfalla”: si presenta come una macchia (rash) rossa che copre gli zigomi, rivestendo i lati del naso.
2. Fotosensibilità: una marcata reazione della cute alla luce solare. Generalmente, solo le parti esposte ai raggi solari reagiscono, mentre le parti coperte dall’abbigliamento rimangono protette.
3. Rash discoide: sono chiazze rilevate a forma di moneta con cute che desquama, presenti sulla faccia, il cuoio capelluto (la cute della testa), le orecchie, il torace e le braccia. Quando le lesioni guariscono, possono rimanere delle cicatrici. Sono più frequenti nei bambini di colore (d’etnia Afro-Caraibica).
4. Ulcere alle mucose: sono piccole lesioni nella bocca e nel naso. Solitamente non sono dolorose, ma quelle nasali possono causare perdita di sangue.
5. Artrite: colpisce la maggior parte dei bambini con il LES. Provoca dolore e gonfiore delle mani, polsi, gomiti, ginocchia o in altre articolazioni. Il dolore può spostarsi (dolore migrante) da un’articolazione all’altra, o colpire sempre la stessa singolarmente o in entrambi lati del corpo.
6. Sierositi: la sierosite è l’infiammazione delle sierose, ossia della membrana che ricopre i polmoni (pleura), il cuore (pericardio) ecc. La pleurite è l’infiammazione delle pareti del tessuto che avvolgono i polmoni (pleura). La pericardite interessa i tessuti che rivestono il cuore. L’infiammazione di questi delicati tessuti può causare un accumulo del fluido attorno a questi organi. Uno dei sintomi della pleurite è il dolore al petto che si accentua con il respiro.
7. Interessamento renale: è presente in quasi tutti i bambini con il LES, può variare da moderato a molto grave. Solitamente all’esordio è asintomatico (senza sintomi) ed è evidenziabile solo con l’analisi delle urine e con esami del sangue specifici per la funzionalità dei reni. I bambini che hanno già un danno renale importante, presentano sangue nelle urine e gonfiore (edemi) ai piedi e alle gambe.
8. Sistema nervoso centrale: forti mal di testa, convulsioni, manifestazioni neurologiche come difficoltà nel concentrarsi o nella memoria, suscettibilità ad improvvisi cambiamenti d’umore, depressione e psicosi (una seria malattia mentale che comporta disturba del processo cognitivo e del comportamento).
9. Interessamento ematologico: gli auto-anticorpi in questo caso attaccano le cellule del sangue. Il processo di distruzione dei globuli rossi (che trasportano l’ossigeno dai polmoni alle altre parti del corpo) è chiamato emolisi e la conseguenza è un’anemia emolitica. L’anemia può instaurarsi lentamente e gradatamente o in modo così rapido da causare un’emergenza. Il calo dei globuli bianchi è detto leucopenia, che solitamente non è pericolosa nel LES. L’abbassamento delle piastrine è detto trombocitopenia; le conseguenze di questo stato sono la tendenza alla formazione di lividi sulla pelle (ecchimosi), di emorragie interne nel tubo digerente, nel tratto urinario, nell’utero e nel cervello.
10. Disfunzioni immunologiche: si rilevano solo con specifiche analisi del sangue indicative per il LES; anticorpi anti DNA nativo: questi sono auto-anticorpi che colpiscono il materiale genetico contenuto nelle cellule. Si riscontrano principalmente in pazienti con il LES. Questo tipo di esame va ripetuto più volte nel corso della malattia, perché i livelli di anti-DNA aumentano proporzionalmente con l’attività della malattia, aiutando lo specialista a monitorarne l’andamento; anticorpi Anti-Sm; questo nome si riferisce al cognome della paziente nel cui sangue, per la prima volta, furono trovati questi anticorpi (si chiamava Smith). Questi autoanticorpi si trovano quasi esclusivamente in pazienti con il LES e spesso aiutano a confermare la diagnosi; anticorpi antifosfolipidi
11. Anticorpi Antinucleo (ANA): sono autoanticorpi diretti contro il nucleo cellulare. Si trovano in quasi tutti i pazienti con il LES: ciò nonostante, un risultato positivo all’ANA da solo non è sufficiente per una diagnosi di LES, dato che si riscontrano in altre malattie (esempio l’artrite idiopatica giovanile ) ed è perfino leggermente positivo nel 5% dei bambini sani.

Gli esami (tests) di laboratorio servono a confermare la diagnosi di LES e capire se e quali organi sono interessati. Gli esami del sangue e delle urine devono essere eseguiti regolarmente, sia per monitorare il livello di attività e di gravità della malattia, sia per determinare l’eventuale tossicità dei farmaci utilizzati per la terapia. Le più importanti analisi comprendono:

1. Esami di laboratori di routine per valutare il livello d’attività della malattia e l’interessamento dei vari organi: VES (velocità di eritrosedimentazione) e PCR (Proteina C Reattiva) valutano il livello dell’infiammazione. Nel LES la PCR può essere normale, mentre la VES è spesso elevata. L’aumento dei valori della PCR può indicare nuove complicanze infettive in corso.Il conteggio completo delle cellule del sangue (esame emocromocitometrico o più semplicemente emocromo) serve per evidenziare la presenza di un’anemia (diminuzione dei globuli rossi) o di una riduzione di piastrine (piastrinopenia) e dei globuli bianchi (leucopenia). L’elettroforesi delle siero proteine può rivelare un aumento delle gammaglobuline (indice di infiammazione) ed una riduzione dell’albumina (indice di interessamento renale). Altre analisi chimiche valutano la funzionalità renale (l’aumento dell’azotemia, creatinina, e squilibri elettrolitici), la funzionalità del fegato (transaminasi) e l’eventuale interessamento del tessuto muscolare (enzimi muscolari).Per valutare l’interessamento renale, è importante effettuare l’esame delle urine, sia al momento della diagnosi che in seguito. Gli esami delle urine sono da eseguirsi periodicamente, anche se la malattia è in remissione. L’esame delle urine può mostrare se c’è infiammazione ai reni (nefrite), la presenza di sangue (ematuria) o di proteine (proteinuria). Alcune volte può essere utile valutare la proteinuria delle 24 ore (raccolta di urine per 24 ore per valutare la quantità totale di proteine presenti). La proteinuria delle 24 ore è un buon indice di precoce interessamento renale, utile anche all’esordio della malattia.
2. Analisi immunologiche: Anticorpi antinucleo (ANA), anticorpi Anti DNA nativo, anticorpi Anti-Sm (vedi diagnosi), anticorpi antifosfolipidi.
   

Ci sono analisi di laboratorio che misurano il livello di complemento nel sangue. Il complemento è un termine collettivo per un gruppo di proteine del sangue che distruggono i batteri e regolano le reazioni immunitarie e infiammatorie. Alcune proteine del complemento (C3 e C4) si possono consumare durante il processo immunitario e bassi livelli di tali proteine indicano una malattia attiva, specialmente se vi è interessamento dei reni.

Ci sono inoltre molte altre analisi per stabilire gli effetti del LES sui vari apparati del corpo. La biopsia (il prelevamento di un piccolo pezzo di tessuto) del rene permette di ottenere informazioni sul tipo, grado e avanzamento delle lesioni e aiuta molto a scegliere la terapia da seguire. Una biopsia della cute aiuta nella diagnosi di vasculite cutanea, di lupus discoide o di altre manifestazioni cutanee. Altri test possono essere radiografie del torace (per cuore e polmoni), elettrocardiogramma (ECG) e ecocardiogramma del cuore, le prove di funzionalità respiratoria, l’elettroencefalogramma (EEG), la risonanza magnetica nucleare (RMN) o la tomografia assiale computerizzata (TAC) del cervello, e ulteriori biopsie di tessuti specifici.

Al momento, purtroppo, non esiste una cura definitiva, ma nella maggior parte dei bambini con il LES, il trattamento è molto utile per il controllo della malattia. La terapia ha scopo sia di prevenire le complicanze, sia di trattare i sintomi e i segni della malattia.
Generalmente il LES quando viene diagnosticato per la prima volta è molto attivo. In questa circostanza, la terapia richiederà alte dosi di farmaci per controllare la malattia e impedire danno agli organi. In molti casi la terapia frena l’episodio acuto ed è possibile mantenere una remissione (assenza di malattia più o meno prolungata) con minima assunzione di farmaci.

La maggior parte dei sintomi del LES sono causati da infiammazione, perciò la terapia ha lo scopo di ridurre l’infiammazione. Vi sono quattro gruppi di farmaci usati;
Farmaci antinfiammatori non sterodei (FANS): si usano per il dolore causato dall’artrite. Si danno solo per brevi periodi, tendendo a diminuirne la dose quando l’artrite migliora. Ci sono vari tipi di questi farmaci, inclusa l’aspirina. L’aspirina viene raramente usata per la sua capacità antinfiammatoria, ma è prescritta nei bambini che hanno elevati anticorpi antifosfolipidi per prevenire la formazione di coaguli nel sangue (vedi appendice).
Antimalarici come l’idrossiclorochina sono efficaci per le lesioni cutanee sensibili all’esposizione solare e altre manifestazioni cutanee del LES: Non esiste nessuna correlazione fra il LES e la malaria.
Glucocorticosteroidi (corticosteroidi) come il prednisone e il prednisolone riducono l’infiammazione e sopprimono l’attività del sistema immunitario (immunosoppressori). Sono la principale terapia del LES: all’esordio sono necessari per il controllo della malattia e vanno presi giornalmente per settimane o mesi, e molti bambini devono prenderli per anni. Il dosaggio iniziale e la frequenza di somministrazione variano in rapporto alla gravità della malattia e degli organi interessati. Forti dosi di cortisteroidi per bocca o per vena, sono il trattamento di scelta per gravi forme di anemia emolitica (riduzione dell’emoglobina per distruzione dei globuli rossi), disfunzioni del sistema nervoso centrale e severo interessamento renale. Dopo solo pochi giorni di terapia il bambino sente un marcato senso di benessere ed un aumento d’energia.
Dopo che i primi sintomi della malattia sono sotto controllo, il dosaggio viene ridotto al minimo livello possibile per mantenere il bambino in buona salute. La riduzione della terapia con i corticosteroidi deve essere graduale con frequenti esami clinici e di laboratorio allo scopo di mantenere sotto controllo la malattia.
Succede a volte che gli adolescenti siano tentati di smettere, ridurre o incrementare la dose di corticosteroidi; forse perché stanchi degli effetti collaterali (o si sentono meglio o peggio). È molto importante che i pazienti e i loro genitori capiscano come i corticosteroidi funzionano e che smettere o cambiare la dose senza consiglio medico è pericoloso.
Certi corticosteroidi (cortisone) sono normalmente prodotti dal nostro organismo. Quando inizia la terapia, il corpo smette di produrre il proprio cortisone e le ghiandole surrenali che lo forniscono diventano lente e inattive. Se i corticosteroidi sono usati per un certo periodo e all’improvviso sono interrotti, l’organismo non è capace per un po’ di tempo di fornire la quantità necessaria di cortisone. Il risultato è una mancanza di cortisone potenzialmente letale (insufficienza surrenalica). Inoltre, una rapida riduzione della dose di corticosteroidi può causare il riaccendersi della malattia.
Gli immunosoppressori sono farmaci, come l’azatioprina e la ciclosfosfamide, che agiscono in modo diverso dai corticosteroidi. Riducono l’infiammazione e la capacità immunitaria dell’organismo. Questi farmaci sono usati quando i corticosteroidi da soli non riescono a tenere sotto controllo il LES o se gli effetti collaterali dei corticosteroidi sono troppo seri, o se si reputa che una combinazione dei due tipi farmaci sia più efficace che i corticosteroidi da soli.
L’azione degli immunosoppressori non sostituisce quella dei corticosteroidi. La ciclofosfamide e l’azatioprina possono essere date in forma di compresse e di solito non sono prescritte insieme. Dosi per vena (boli) di ciclofosfamide sono indicati per bambini con un’importante interessamento renale e per altre gravi manifestazioni del LES. Con la somministrazione per vena, alte dosi di ciclofosfamide (quasi dieci o quindici volte maggiore della dose giornaliera per bocca) vengono date solo ospedale, in genere come in regime di day-hospital o durante un breve ricovero.
Gli agenti biologici agiscono bloccando la produzione degli autoanticorpi o l’effetto di una particolare molecola. Il loro uso nel LES è ancora in fase sperimentale e limitato agli studi di ricerca (sperimentali).

La ricerca nel campo delle malattie del sistema immunitario e particolarmente nel LES è molto intensa al momento. Il futuro scopo è quello di identificare i meccanismi specifici dell’infiammazione e della reazione autoimmune, per migliorare le terapie specifiche senza deprimere l’intero sistema immunitario. Al momento vi sono parecchi studi clinici che riguardano il LES, alcuni sono sperimentazioni di nuovi farmaci, altri considerano i diversi aspetti della malattia nel bambino.
Questo attivo impegno nella ricerca renderà migliore il futuro dei bambini affetti da LES .

I medicinali usati per trattare il LES sono molto efficaci, possono però causare parecchi effetti collaterali (per una lista dettagliata vedere capitolo sulla terapia).
I FANS possono procurare disturbi come mal di stomaco (dovrebbero essere presi dopo i pasti), facilità alla formazione di lividi e raramente, alterazione dei principali indici di funzionalità renale e epatica (del fegato).
Gli antimalarici possono causare alterazioni della retina, perciò il paziente deve fare controlli periodici da uno specialista oculista.
I corticosteroidi possono avere diversi effetti relativi al ciclo di somministrazione. Il rischio è maggiore se il dosaggio è alto e il periodo prolungato. I principali effetti sono: cambiamenti fisiologici come aumento di peso, guance gonfie, irsutismo (eccessiva crescita dei peli del corpo), smagliature cutanee, acne e facilità alla formazione di lividi. L’aumento di peso può essere controllato da una dieta bassa in calorie e dall’esercizio fisico. Inoltre può esserci un aumento del rischio d’infezioni, in particolare la tubercolosi e varicella. Un bambino che prende corticosteroidi ed è esposto alla varicella deve consultare il dottore al più presto. Un’immediata protezione contro la varicella si può ottenere con la somministrazione d’immunoglobuline (immunizazione passiva).
Vi sono anche problemi di stomaco come la dispepsia (indigestione) o bruciori che possono richiedere l’assunzione di farmaci specifici.
Altri effetti collaterali comprendono:
Ipertensione (pressione molto alta)
L’indebolimento muscolare (il bambino può avere difficoltà nel salire le scale o alzarsi dalla sedia). Disturbi del metabolismo del glucosio (zucchero presente nel sangue), specialmente se esiste predisposizione genetica al diabete.
Improvvisi cambiamenti d’umore, depressione.
Problemi agli occhi come annebbiamento della vista (opacità della lente oculare, detta cataratta) o glaucoma (aumento della pressione oculare).
Assottigliamento delle ossa (osteoporosi che significa diminuzione del contenuto in calcio delle ossa). Questo effetto si può limitare con esercizio fisico e una dieta ricca di calcio o prendendo supplementi di calcio e vitamina D. Queste misure preventive devono iniziare appena una dose alta di corticosteroidi è somministrata.
Ritardo di crescita.
È importante notare che la maggior parte di questi effetti collaterali è reversibile; questi effetti infatti scompaiono quando la dose è diminuita o quando il farmaco è sospeso.
Anche gli immunosoppressori hanno parecchi effetti collaterali (per una lista dettagliata vedere capitolo sulla terapia)e i bambini che li prendono devono essere seguiti regolarmente dal medico curante.

Il trattamento deve durare fino a quando c’è la malattia. È difficile cessare i corticosteroidi nei primi anni dopo la diagnosi. Una dose bassa a lungo termine può diminuire la propensione a un nuovo attacco e tenere la malattia sotto controllo. Per molti è meglio mantenere una dose minima piuttosto che rischiare di attivare la malattia.

Non ci sono cure magiche per il LES. Adesso esistono tanti tipi di terapie non convenzionali, ma è necessario pensare alle possibili conseguenze che possono insorgere nel seguire i consigli di chi non è un medico qualificato. Se si vuole provare una terapia complementare, è meglio consultarsi prima con un reumatologo pediatra. La maggior parte non si opporrà a provare la terapia alternativa benché si segua contemporaneamente la terapia medica convenzionale. Il problema esiste perché molte terapie alternative richiedono che il paziente smetta di prendere i medicinali “per disintossicare il corpo”. Nel caso dei corticosteroidi, che tengono i sintomi sotto controllo, è molto pericoloso smettere la terapia quando la malattia è ancora presente.

Sono opportuni frequenti controlli perché molte complicanze del LES si possono evitare o trattare più facilmente se scoperte presto. I bambini con il LES devono avere regolari controlli di pressione, analisi delle urine, analisi completa del sangue, della glicemia (livelli di zucchero nel sangue), test di coagulazione, e controlli dei livelli di complemento e dei livelli degli anticorpi anti DNA nativo. Periodici esami del sangue sono necessari per chi prende gli immunosoppressori per controllare che il numero delle cellule del sangue prodotte dal midollo osseo non siano troppo bassi. Idealmente, dovrebbe essere un pediatra reumatologo a gestire le cure per il bambino con il LES, richiedendo il parere di altri specialisti quando necessario (per la cura della pelle un dermatologo, per le malattie del sangue un ematologo, o per problemi ai reni un nefrologo). Possono essere consultati anche assistenti sociali, psicologi, nutrizionisti e altri specialisti nel campo della sanità.

Il decorso del LES può essere prolungato per parecchi anni, caratterizzato da ricadute e remissioni, ed è molto difficile predire quale sarà il decorso della malattia per il singolo paziente. Il LES è una malattia cronica, con la possibilità in ogni momento di una ricaduta, spontanea o causata da un’infezione o da altri motivi specifici (esposizione al sole). Inoltre la remissione può avvenire in maniera autonoma. Non c’è modo di sapere quanto durerà la remissione e quando e se avverrà una ricaduta.

L’esito del LES migliora nettamente con la somministrazione di corticosteroidi e immunosoppressori fatta in tempo e in modo opportuno. Molti pazienti con esordio precoce hanno una buona aspettativa. In ogni caso la malattia è molto seria (talvolta pericolosa per la vita) e può rimanere attiva per tutta la pubertà e la vita adulta.
La prognosi del LES è legata alla gravità dell’interessamento dei vari organi. Bambini con severe complicanze ai reni e al sistema nervoso centrale richiedono terapie aggressive. Al contrario, un lieve rash cutaneo o l’artrite possono essere facilmente controllate.
La prognosi (esito) per casi individuali è difficile da prevedere.

Se la malattia viene riconosciuta subito e viene trattata adeguatamente, con ogni probabilità si potrà controllare adeguatamente fino alla remissione. Come già spiegato, il LES è imprevedibile, persistente nel tempo e probabilmente il bambino dovrà assumere regolarmente la terapia a lungo. In età adulta sarà uno specialista reumatologo a seguire il paziente.

Una volta che il bambino ha iniziato la terapia, può condurre una vita pressoché normale. Deve però fare attenzione ad esporsi a troppa luce solare che può scatenare o peggiorare la malattia. È preferibile che il bambino non vada in spiaggia o in piscina sotto il sole.
Bambini di età superiore ai dieci anni, dovrebbero essere responsabilizzati per quanto riguarda l’assunzione dei farmaci e la cura personale. Sia i bambini che i genitori devono essere consapevoli dei sintomi del LES per poter identificare i campanelli d’allarme di possibili peggioramenti. Alcuni sintomi come la stanchezza cronica e la svogliatezza, possono persistere per mesi dopo una nuova riaccensione o sembrano non passare mai.
Anche se questi fattori debilitanti devono essere presi in considerazione, il bambino deve essere incoraggiato il più possibile a prendere parte a tutte le attività praticate da i suoi coetanei.

Il bambino con il LES deve frequentare la scuola, eccetto durante i periodi di grave attività della malattia che possono richiedere il ricovero in ospedale. Se non ci sono complicazioni del sistema nervoso centrale, la malattia non ha conseguenze sull’apprendimento. Se sono presenti complicazioni cerebrali, si potrebbero riscontrare problemi come difficoltà nel concentrarsi e nella memoria, mal di testa e rapidi cambiamenti d’umore. In questi casi un più dettagliato programma d’istruzione dovrebbe essere ideato.
In via di massima il bambino deve essere incoraggiato a far parte di tutte le attività extra scolastiche concessegli dalla malattia.

Limitare le normali attività è sconsigliato, perché inutile. Quando la malattia è in remissione, l’esercizio fisico regolare è indicato. Camminare, nuotare, andare in bici e altre attività come l’aerobica sono tutti proponibili, la cosa importante è evitare gli eccessi e stancarsi troppo.
Durante le fasi acute è invece meglio ridurre l’esercizio.

Non esiste una dieta per migliorare il LES: Il bambino deve nutrirsi in modo sano e bilanciato. Se usa corticosteroidi, è meglio scegliere cibi con poco sale per evitare l’aumento della pressione e con pochi zuccheri per evitare l’aumento di peso ed il diabete. Inoltre si consigliano supplementi di vitamina D e calcio per limitare il pericolo dell’osteoporosi (diminuzione dei livelli di calcio nelle ossa).
Non esiste prova scientifica che altre vitamine possano aiutare il LES.

È noto che l’esposizione al sole può far sviluppare nuove lesioni cutanee e perfino riaccendere la malattia. Per evitare il problema si consiglia di usare una crema solare molto forte (o addirittura una crema a blocco totale) quando il bambino è esposto ai raggi solari. La crema deve essere applicata trenta minuti prima di uscire, facendo attenzione che sia ben assorbita dalla pelle. In una giornata di sole, la crema va applicata ogni tre ore. Alcuni prodotti resistono all’acqua, ma è prudente stendere un nuovo strato se il bambino ha giocato o nuotato nell’acqua. È anche importante indossare cappelli a larga falda e indumenti con maniche lunghe per proteggersi dai raggi solari anche se la giornata è nuvolosa, poiché i raggi UV penetrano ugualmente le nubi.
Alcuni bambini hanno reazioni dopo essere stati esposti ai raggi UV delle luci fluorescenti, delle luci alogene o quelle dello schermo del computer. In questo ultimo caso si consiglia di installare un filtro appropriato per lo schermo.

Il rischio di infezioni è particolarmente alto nei bambini con il LES, perciò le vaccinazioni sono importanti e devono essere fatte nei tempi prescritti.
Ci sono comunque delle eccezioni:
I bambini con malattia grave in fase acuta non devono essere vaccinati;
I bambini che fanno una terapia con corticosteroidi o immunosoppressiva, devono rimandare le vaccinazioni che utilizzano antigeni vivi (morbillo, parotite e rosolia, polio virus orale e varicella).
Il polio virus orale è controindicato anche per i familiari che vivono con un bambino che prende immunosoppressori.
Il vaccino anti-pneumococco è indicato per i bambini con il LES e con milza che non funziona bene (ipofunzionante).

La maggioranza delle donne con il LES possono avere una gravidanza normale e bambini sani. Il momento ideale per iniziare una gravidanza, sarebbe durante una remissione, quando l’unica terapia è una bassa dose di corticosteroidi (gli altri farmaci possono danneggiare il bambino). Le donne con il LES possono aver difficoltà a rimanere incinte a causa della gravità della malattia o per i farmaci che prendono. Il LES è associato ad un alto rischio di aborto spontaneo, nascite premature e anomalie congenite, il lupus neonatale (vedi appendice 2).
Altri problemi possono insorgere se la donna ha un livello alto di anticorpi antifosfolipidi (appendice 1). La gravidanza di per se può peggiorare i sintomi del LES o riattivarlo, perciò è importante che la donna sia monitorata attentamente da un ostetrico che ha esperienza di gravidanza ad alto rischio e che sia affiancato da un reumatologo.
Gli anticoncezionali più sicuri per quanto riguarda la salute della donna sono i profilattici o il diaframma con spermicida. La pillola anticoncezionale contiene estrogeni che possono aumentare il rischio di una riattivazione della malattia.

Il lupus neonatale.
Il lupus neonatale è una malattia rara del feto e del neonato trasmessagli dalla madre tramite specifici anticorpi in grado di attraversare la placenta. Questi autoanticorpi si chiamano anti-Ro e anti-La e sono presenti in circa 1/3 dei pazienti con il LES, ma molte madri con questi anticorpi hanno bambini sani. Ugualmente vi sono bambini con il lupus neonatale nati da madri che non hanno il LES.
Il lupus neonatale e il LES sono malattie diverse. In molti casi i sintomi del lupus neonatale scompaiono dopo 3/6 mesi di vita, senza effetti secondari. Il sintomo più comune è un rash (eruzione cutanea) che appare dopo pochi giorni o settimane dalla nascita, specialmente dopo esposizione al sole. Il rash in questi casi è temporaneo e scompare senza lasciare cicatrici. Il secondo sintomo più frequente è una citopenia (riduzione dei neutrofili, piastrine, globuli rossi) che raramente è grave e si risolve dopo alcune settimane senza alcuna terapia.
Vi sono rari casi di blocco atrio-ventricolare congenito, un’anormalità del ritmo cardiaco con riduzione del numero di battiti cardiaci al minuto. Questa condizione è permanente e viene diagnosticata fra la 15° e la 25° settimana di gravidanza, con una ecocardiografia del feto; in alcuni casi è possibile trattare il bambino prima che nasca. Dopo la nascita invece, molti bambini avranno bisogno dell’installazione di un pacemaker. Se una mamma ha già avuto un bambino con il lupus neonatale c’è un rischio del 10-15% che capiti ancora.
I bambini con il lupus neonatale crescono e si sviluppano normalmente e hanno solo una piccola probabilità di sviluppare il LES da adulti.

Terapia del LES

Non esiste attualmente una terapia che permette di guarire dal LES, le terapie oggi in uso mirano ad intervenire limitando l'infiammazione e i danni che essa provoca.
Nella terapia del LES vengono usati comunemente quattro classi di farmaci: i corticosteroidi, i citostatici, gli antimalarici e gli antiinfiammatori non steroidei (FANS). Per la scelta sull' uso di questi farmaci naturalmente deve essere consultato uno specialista.
Alcune terapie di recente introduzione sono le immunoglobuline ad alta dose, la Ciclosporina A, la plasmaferesi.

Vi sono poi terapie che sono ancora sperimentali, quali l'uso degli anticorpi monoclonali e il trapianto di cellule staminali. Esistono centri specialistici che fungono da centri di raccolta primari per la diagnosi e la terapia dei pazienti con LES e che forniscono la consulenza specialistica ai centri più periferici. La ricerca svolta nei centri di riferimento amplia le conoscenze sulla patogenesi del LES e mette a punto nuovi strumenti e protocolli di terapia che, quando le terapie convenzionali sono inadeguate, permettono di affrontare più serenamente i problemi che di volta in volta possono emergere.

Diagnosi del LES

Il LES è una malattia molto capricciosa e subdola sia per quanto riguarda le localizzazioni di esordio che il tipo di evoluzione. Vi sono manifestazioni molto evidenti ma allo stesso tempo poco preoccupanti come l'eritema a farfalla o l'artrite, altre spesso sottovalutate ma ben più gravi come la glomerulonefrite. D'altra parte un esordio mite non autorizza ad abbassare la guardia perché, in caso di riattivazione, la malattia può colpire organi o tessuti che non erano stati interessati nella fase di esordio.

Nel paziente affetto da LES gli esami del sangue e le indagini strumentali hanno quindi quattro diversi obiettivi.

1. individuare quali sono i tessuti e gli organi colpiti dalla reazione immunitaria e dare una valutazione quantitativa del danno subito.
   
2. fornire una valutazione adeguata della risposta alla terapia.
   
3. monitorare l'andamento della malattia nel tempo, cogliendo i segni precoci di una riattivazione e di eventuali nuove localizzazioni d'organo.
   
4. il monitoraggio degli effetti dannosi dovuti alla terapia.

Possiamo raggruppare gli esami necessari in categorie diverse:

• Esami che rivelano l'esistenza di una infiammazione sistemica; sono indicativi al riguardo l'aumento della VES (velocità di sedimentazione delle emazie), della PCR (proteina C reattiva), delle mucoproteine, della alfa-2-globuline all'elettroforesi proteica, del fibrinogeno, della frazione complementare C4.

• Esami che rivelano l'esistenza di una alterata reattività immunitaria; sono indicativi a tal senso: l'aumento della frazione delle gamma-globuline all'elettroforesi proteica; l'aumento delle Immunoglobuline nel siero; il calo delle frazioni complementari C4 e C3; la presenza di anticorpi non organo-specifici (quali ad esempio gli anticorpi anti-nucleo o ANF, anti-DNA, anti-ENA, anti-fosfolipidi, il fattore reumatoideŠ); la positività di anticorpi diretti contro antigeni della membrana cellulare (ad esempio gli anticorpi anti-linfociti, anti-neutrofili, anti-emazie, questi ultimi responsabili della positività del test di Coombs, anti-piastrine); la positività di anticorpi organo-specifici (ad esempio anticorpi anti-tireoglobulina, anti-antigeni microsomiali della tiroide ecc.).

• Esami ematochimici utili a evidenziare e caratterizzare eventuali alterazioni apparato od organo specifiche dovute alla malattia; (emocromo con formula, conteggio delle piastrine, sideremia, transferrina, ferritina, test della coagulazione, funzionalità epatica e renale + esame delle urine e in caso di alterazione determinazione quantitativa della proteinuria delle 24 h e conta di Addis) o agli effetti tossici della terapia (ad es. colesterolo, trigliceridi, calcemia, elettroliti nei pazienti trattati con steroide; emocromo con formula e conteggio delle piastrine, e/o funzionalità epatica e renale nei pazienti trattati con immuno-soppressori in relazione al tipo di farmaco usato).

• Esami strumentali utili a documentare eventuali danni d'organo legati alla malattia; possiamo distinguere diversi tipi di indagini sulla base delle necessità cliniche del singolo paziente. Alcune di queste sono da considerarsi di primo livello e andrebbero eseguiti almeno 1 volta su tutti i pazienti in occasione della prima visita: Rx torace, ECG, Ecocardiodoppler (l'eco cardiogramma è ad esempio indispensabile per evidenziare gli esiti di una pregressa pericardite o la presenza di versamenti di piccola entità). Di fronte a problemi diagnostici specifici, dalla più semplice artrite al sospetto diagnostico di vasculite cerebrale, è possibile oggi adoperare una vasta gamma di indagini strumentali che affiancano alla diagnostica per immagini tradizionale (Rx) e all'ecografia, l'angiografia digitale, la Tomografia computerizzata (TAC) ad alta definizione, con o senza mezzo di contrasto, la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), quest'ultima dotata di un potere di risoluzione ancora maggiore. Anche la diagnostica neurofisiologica classicamente basata sulla elettromiografia e sull'elettroencefalogramma, ha fatto passi da gigante proprio nel campo più complesso della diagnostica delle alterazioni del Sistema Nervoso Centrale, grazie all'introduzione nella diagnostica clinica di tecniche in grado di fornire informazioni sul metabolismo cerebrale e in grado di evidenziare zone di sofferenza tissutale anche quando TAC e RMN risultano negative: la Flussimetria ematica regionale Cerebrale con Xenon 133 (FERC) e la Tomografia ad emissione di singoli fotoni (SPECT) con Tecnezio-99. Tra le indagini utili per monitorare gli effetti dannosi della terapia vanno ricordati, nei pazienti in terapia steroidea cronica, anche la Mineralometria ossea (MOC) e l'ecodoppler dei tronchi arteriosi (soprattutto nei pazienti con ipercolesterolemia, diabete mellito e/o ipertensione arteriosa), l'ecodoppler renale con misurazione delle resistenze arteriolari nei pazienti in terapia con Ciclosporina, la cistoscopia nei pazienti in terapia protratta con ciclofosfamide che presentano microematuria di origine vescicale.
  

• Biopsia; il prelievo bioptico ha nel paziente affetto da LES una indicazione elettiva. Serve infatti per stabilire il tipo di lesione e quindi la prognosi della malattia è pertanto un prezioso strumento nella scelta del regime terapeutico più adeguato. La biopsia renale andrebbe perciò eseguita in tutti i pazienti con nefropatia prima di iniziare la terapia. Può anzi essere necessario ripeterla dopo un certo periodo di tempo ad esempio quando, in presenza di proteinuria e di alterazioni del sedimento urinario, non si riesce a capire con chiarezza se si tratta di un esito di una infiammazione ormai spenta (cioè una cicatrice) o se invece la terapia non era adeguata e la malattia è ancora attiva. Molto più raramente la biopsia viene utilizzata nel paziente con LES per dirimere altri quesiti, quali la natura e le caratteristiche di una epatite cronica, o di un danno muscolare (miosite?, miopatia steroidea?, neuropatia vasculitica?). Molto meno usato, almeno nei pazienti con Lupus sistemico è oggi il Lupus Band test (di questo abbiamo già parlato nei capitoli precedenti).

Sicuramente è importante ricordare che soprattutto gli esami strumentali sono dettati dal tipo di interessamento d'organo presente, gli esami non sono uguali per tutti i pazienti con LES. Tenuto anhe conto dell'alto costo delle indagini strumentali più raffinate è importante che esse vengano richieste solo in caso di reale necessità diagnostica, e comunque solo quando le indagini convenzionali sono risultate negative: è inutile fare la RMN quando le lesioni cerebrali sono già evidenti alla TAC! Bisogna cioè non trascurare nulla ma non fare nulla di più di quanto non sia effettivamente utile. La regola per gli accertamenti clinici esiste e dovrebbe essere impiegata, con buon senso, da chiunque abbia in cura un paziente con LES. Come abbiamo già detto, gli esami di laboratorio e quelli strumentali da richiedere nel corso della prima visita devono essere in grado di dare un quadro molto chiaro della malattia nel singolo paziente. È pertanto opportuno affiancare agli esami del sangue, anche in assenza di chiari segni clinici, la Rx-grafia del torace, l'elettrocardiogramma e se possibile un ecocardiodoppler. Eventuali indagini aggiuntive potranno essere richieste in un secondo tempo in base all'anamnesi e all'esame obiettivo del paziente.