Lupus Eritematoso Sistemico in età pediatrica

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune sistemica molto variabile sia nel suo decorso che nelle sue manifestazioni cliniche e caratterizzata dalla presenza di numerosi autoanticorpi e di svariate ano­malie immunologiche.

La sua esatta frequenza è sconosciuta; si ritiene che in età pediatrica abbia una incidenza di 0.6/100.000. La malattia è nettamente più frequente attor­no alla pubertà e colpisce di preferenza il sesso femminile.

L'eziologia è sconosciuta. Il LES è considerato il prototipo delle malattie autoimmuni sistemiche, ovvero condizioni in cui l'organismo elabora una risposta immune diretta contro i suoi stessi componenti.

Non è una malattia ereditaria. Esistono tuttavia fattori genetici predispo­nenti. li LES, come le altre malattie autoimmuni, è la conseguenza dell'in­terazione di fattori genetici con fattori ambientali (infezioni in particolare).

Le manifestazioni cliniche del LES nel bambino differiscono poco da quel­le osservate nell'adulto per cui i criteri diagnostici per la malattia sono gli stessi nel bambino e nell'adulto. Una differenza importante, sia per la malattia che per la sua terapia è che colpisce un organismo in accresci­mento.

Le manifestazioni cliniche sono molto variabili e dipendono dall'organo o dall'apparato interessati.

Oltre alla febbre, presente nella maggior parte dei casi, i sintomi che più fre­quentemente compaiono all'esordio sono le manifestazioni cutanee e l'ar­trite. In circa il 50% dei bambini è presente il caratteristico eritema a far­falla, che si estende dagli zigomi "facendo ponte" sul naso e risparmiando le pieghe nasolabiali; altre manifestazioni cutanee a livello del viso, degli arti e del tronco, sono rappresentate da macchie eritematose rilevate, lesioni nodulari, vescicolari o bollose. Nel 20% dei casi si verificano ulcerazioni a livello del cavo orale. Una caratteristica presente in circa il 40% dei casi è la fotosensibilità, per cui le manifestazioni cutanee peggiorano in seguito all'esposizione al sole. Un'artrite di una certa entità è presente all'esordio nel 40-60 % dei bambini. Il carattere distintivo dell'artrite lupica è l'assen­za di erosione articolare e di distruzione cartilaginea, per cui non si verifi­cano deformazioni. II sintomo cardiovascolare più frequente è la pericardite, più rare sono le miocarditi. Un modesto grado di interessamento renale è probabilmente presente in tutti i bambini ma una nefrite clinicamente evidente si osserva in circa il 75% dei casi. In generale l'interessamento renale tende a manife­starsi nei primi 2 anni di malattia ma talora la sua comparsa può essere anche ritardata. Il LES può anche dare manifestazioni neurologiche come cefalea e convulsioni. La prognosi della malattia dipende soprattutto dall'interessamento renale e cerebrale.

Il decorso del LES è cronico ed è solitamente caratterizzato da una alter­nanza di fasi di relativa inattività e di acuzie.

La diagnosi è clinica e si basa sulla presenza di segni di interessamento di più organi o apparati associati a caratteristiche anomalie di laboratorio come la presenza di anticorpi antinucleo e soprattutto di anticorpi anti­DNA nativo e di ipocomplementemia.

I corticosteroidi sono la terapia di base del LES, ma il loro impiego, il dosaggio e le modalità di somministrazione variano in rapporto con la gra­vità della malattia.

Gli antimalarici (idrossiclorochina) esercitano un'azione benefica soprattutto sulle manifestazioni cutanee. Gli immunosoppressori sono da utilizza­re sia nelle situazioni cliniche particolarmente gravi sia quando sono neces­sarie dosi troppo alte di steroidi per controllare la malattia; in particolare si utilizzano la ciclofosfamide e l'azatioprina.

Tutti i corticosteroidi sono gravati da pesanti effetti collaterali se la loro somministrazione è protratta nel tempo a dosaggi medio alti. Oltre all'obe­sità, alle smagliature cutanee, all'ipertensione, alla miopatia steroidea parti­colare attenzione va posta, in età pediatrica, all'osteoporosi e al ritardo di crescita. Anche la ciclofosfamide possiede purtroppo vari effetti collaterali tra cui perdita di capelli, nausea, vomito, anoressia, aumento degli enzimi epatici, riduzione del numero di piastrine e globuli bianchi, cistite emorra­gica, insorgenza di sterilità e aumento del rischio di neoplasie.

L'azatioprina può dare effetti collaterali a carico dell'apparato gastrointesti­nale, effetti tossici su fegato, polmone, cute e midollo. Gli antimalarici possono causare soprattutto una tossicità retinica.

La frequenza e il tipo di controlli clinici, ematochimici e strumentali dipen­derà dall'aggressività della malattia e dal tipo di terapia seguita. In effetti in tutti i casi è necessario eseguire periodici controlli clinici in cui, accanto ad un attento esame generale, si esegue un esame del sangue (emocromo, fun­zionalità epatica e renale, indici di flogosi, complemento, autoanticorpi) ed un esame urine. Qualora il bambino assuma farmaci di fondo (immunodepressori) sarà necessario eseguire periodicamente esami emato-chimici per la valutazione della funzionalità epatica e renale e dell'emocromo; nel caso in cui assuma idrossiclorochina (Plaquenil) sarà invece necessario eseguire periodiche visi­te oculistiche.

Il LES è caratterizzato da periodiche riaccensioni e remissioni e il suo decorso è cronico con possibilità in ogni momento di una riacutizzazione della malattia.

In corso di terapia con agenti immunosoppressivi (steroidi, ciclofosfamide, azatioprina ecc.) è necessario rimandare le vaccinazioni che utilizzano anti­geni vivi modificati (antirosolia, antimorbillo, antiparotite, antipolio tipo Sabin, antiinfluenzale). Non vi è invece controindicazione all'utilizzo di vac­cini costituiti da anatossine (antitetanica, antidifterica), da virus uccisi (anti­polio tipo Salk) o vaccini ottenuti con le tecniche di ingegneria genetica (antiepatite B, antipertosse). È tuttavia possibile che queste vaccinazioni siano meno efficaci.

La prognosi della malattia è molto variabile secondo la gravità della malattia. Un tempo il LES era una malattia molto pericolosa ma l'impiego dei cortisonici e degli immunosop­pressori ne hanno radicalmente migliorato la prognosi. Questa è oggi varia­bile e dipende essenzialmente dalla gravità della sintomatologia e dalla sua risposta al trattamento.

Qualunque tipo di vacanza; bisogna tuttavia sottolineare il pericolo deri­vante da una eccessiva esposizione solare. Oltre che un peggioramento delle manifestazioni cutanee, si può verificare un aggravamento dei sintomi sistemici; è quindi necessario evitare di esporsi al sole nelle ore più calde e fare largo uso di creme antisolari a blocco totale.

La dieta deve essere ben bilanciata, a maggior ragione nei soggetti in età evolutiva.

La dieta diventa importante per i pazienti che assumono steroidi in quanto tra gli effetti collaterali del cortisone vi è l'aumento dell'appetito con con­seguente tendenza all'obesità; pertanto in questi casi sarà importante evita­re l'introduzione eccessiva di grassi e carboidrati.

Bisogna infine ricordare che il bambino deve condurre una vita normale e quindi frequentare regolar­mente la scuola.