ANSIA E DEPRESSIONE NEL LUPUS

L’ansia e la depressione sono sintomi comuni nella vita di tutti noi e non sempre sono da ritenersi patologici. Essere in ansia per un evento nuovo, che richiede la mobilizzazione di tutte le nostre energie emotive e psicofisiche ed il cui esito è incerto, come ad esempio un matrimonio, la nascita di un figlio, un esame o un colloquio di lavoro, un intervento chirurgico, è da ritenersi normale. Così com’è normale sentirsi depressi quando le cose non vanno come noi vorremmo, quando siamo delusi dal comportamento di qualcuno o da noi stessi, perché abbiamo commesso qualche errore o pensiamo di non esserci impegnati abbastanza nel fare qualcosa, o, peggio, quando perdiamo una persona cara. Abbiamo detto che l’ansia non è di per sé un fenomeno patologico. Anzi, si può dire che essa nasce con l’essere umano e lo accompagna per tutto l’arco della vita, come una sorta di “amica” da tenere sotto controllo. L’ansia costituisce una componente della normale reazione emozionale dell’essere umano di fronte alle più svariate situazioni della vita e può anche
rappresentare uno stimolo all’ attività, alla creatività o alla competizione. È definibile come “una manifestazione emotiva fisiologica messa in atto da ciascun individuo allo scopo di proteggersi da tutto ciò che minaccia la sua esistenza e la sua integrità fisica e psichica”. L’ansia diviene patologica quando diventa particolarmente intensa, frequente e di lunga durata, quando provoca una marcata sofferenza soggettiva e quando compromette le normali attività psicosociali del soggetto, minacciando le sue capacità relazionali e lavorative. L’ansia può inoltre manifestarsi come un attacco di panico, agorafobia e fobia sociale. Vediamo qui di seguito di cosa si tratta. L’attacco di panico si presenta come un sentimento improvviso di intensa paura o disagio, accompagnato da almeno quattro dei seguenti sintomi fisici e/o psichici: aumento della
frequenza cardiaca, sudorazione, tremori, difficoltà respiratorie o sensazione di soffocamento o di asfissia, dolore al petto, nausea, sensazioni di sbandamento o di svenimento, sensazione di essere distaccati dalla realtà o da se stessi, paura di impazzire o di morire, sensazioni di formicolio, brividi o vampate di calore.
L’agorafobia può presentarsi da sola o accompagnare un disturbo da attacchi di panico. È un sentimento di intensa ansia vissuto da una persona quando si trova in un luogo affollato o dal quale potrebbe essere difficile o imbarazzante allontanarsi, luogo che potrebbe essere una chiesa, un supermercato o un cinema.
La fobia sociale è un disturbo spesso presente nei pazienti con LES, da solo o più frequentemente associato al disturbo di panico. I malati di LES che hanno manifestazioni cutanee, ad esempio, possono sentire disagio nella relazione con gli altri, dei quali temono il giudizio. La situazione sociale temuta è solitamente il dover parlare, scrivere o mangiare in pubblico ed è quindi evitata o sopportata con estrema ansia. La depressione è una diminuzione del tono dell’umore: l’affettività diviene piatta e grigia, la persona perde la normale spinta vitale e quindi perde la voglia di fare e di stare con gli altri. I sintomi con cui si presenta sono svariati e generalmente sono peggiori al mattino. L’umore solitamente è depresso, ma talvolta può essere elevato, espanso o irritabile. Vi è perdita di interesse o piacere per quelle attività alle quali prima di ammalarsi il soggetto era solito dedicarsi. Vi possono essere perdita o aumento di peso, diminuzione o perdita dell’appetito. Spesso vi è insonnia, talvolta ipersonnia (aumento del sonno). Il desiderio sessuale è diminuito o assente. È presente agitazione psicomotoria o più spesso rallentamento: la persona si muove con lentezza, parla con un filo di voce monotona appena udibile, talvolta rimane immobile per ore senza parlare affatto. L’energia vitale è diminuita o assente, mentre i sentimenti sono di autosvalutazione, di colpa o di rovina. Spesso il soggetto lamenta una dolorosa perdita di contatto affettivo con le persone amate. Vi sono una
ridotta capacità di pensare e di concentrarsi. Le decisioni divengono difficili da prendere e procrastinate, anche quelle riguardanti l’ordinaria routine quotidiana. Una persona affetta da grave depressione è a rischio per comportamenti autodistruttivi. Il rischio maggiore è il suicidio. Un altro rischio è l’alcolismo. L’alcool può inizialmente dare la sensazione alla persona depressa di sentirsi un po’ meglio, ma con il passare del tempo
aggrava la sua situazione creando una forma di dipendenza molto difficile da superare, che può comportare complicazioni anche molto gravi. Nel LES ansia e depressione sono sintomi frequenti e troppo spesso sottovalutati o non riconosciuti. L’ansia è spesso determinata dalla incertezza nei confronti del futuro che la malattia può comportare: saranno necessari dei cambiamenti nel lavoro, nell’organizzazione della vita quotidiana o del tempo libero. Non ci si potrà più esporre al sole nelle ore più calde, come magari si faceva prima. Saranno necessarie più ore di riposo. Riconoscere di dovere accettare dei limiti, di essere più vulnerabili comporta la perdita della precedente immagine di sé con una conseguente diminuzione dell’autostima. Tutto questo deprime. La depressione è infatti più frequente subito dopo la notizia della diagnosi di LES: la si vorrebbe negare. La negazione, tuttavia, non è una modalità difensiva utile. Negare di avere un problema significa non mettere in atto tutte le strategie più utili per affrontarlo e superarlo.
Spesso si tratta di sintomi transitori, risolvibili talvolta nell’arco di pochi colloqui psichiatrici chiarificatori, ma che se non riconosciuti possono essere inutilmente trascinati nel tempo e comportare complicazioni: perdita del lavoro, ritiro sociale, etilismo, condotte parasuicidarie, eccetera. Lo specialista che cura l’ansia e la depressione è il medico psichiatra. Spesso infatti l’ansia o la depressione si manifestano con sintomi fisici, che possono essere anche molto fastidiosi e debilitanti. Sarà quindi importante, almeno nelle fasi iniziali, “aggredire” questi sintomi con dei farmaci, i quali potranno essere prescritti in modo mirato e preciso
solo da uno psichiatra. Purtroppo ancora oggi, lo psichiatra viene confuso con “il medico dei pazzi” e può sembrare squalificante per una persona rivolgersi ad una tale figura di medico. La figura dello psichiatra manicomiale, se mai è esistita, non esiste più e soprattutto l’ansia e la depressione sono “malattie” che possono colpire chiunque, anche le persone più “sane”, equilibrate e “normali”, comprese quelle più socialmente integrate. In alcuni casi può essere utile affiancare alla terapia psicofarmacologica una psicoterapia: gli psichiatri conoscono bene le indicazioni e le eventuali controindicazioni delle
psicoterapie e saranno gli specialisti più adatti ad indirizzare o meno in tal senso il paziente. Talvolta l’incontro con lo psichiatra, nel contesto di una relazione di fiducia basata sullo scambio di parole, può essere risolutivo e chiarificatore e non sempre sono necessari un intervento farmacologico o una psicoterapia in senso stretto. Pochi incontri con uno psichiatra talvolta sono sufficienti per chiarire un dubbio o superare una paura.

Psicologia nel LES

L'ambiguita' sembra essere la caratteristica di fondo del Lupus Eritematoso Sistemico, che condiziona in maniera stressante il rapporto del paziente con la malattia e quindi con la propria progettualita' di vita. Fatti salvi i casi piu' gravi con evidente compromissione, le pazienti portatrici di Lupus Eritematoso Sistemico possono talvolta essere individuate solo da un occhio molto esperto, a volte per il classico lieve eritema a farfalla che adorna il loro volto, oppure per il gonfiore del volto piu' o meno accentuato, provocato dall'assunzione delle terapie corticosteroidee. I pazienti "sembrano sane" e loro stesse sono portatrici di quest'ambiguita': nell'economia di vita di un individuo e' molto stressante dover fare i conti costantemente con una malattia che c'e', ma spesso non si rende evidente se non attraverso i reperti di laboratorio.
Cio' comporta il vivere in uno stato di costante allerta, verso un pericolo infido che puo' presentarsi da un momento all'altro, di cui i pazienti cercano attivamente le tracce. Anche un mal di denti fa precipitare nell'angoscia della riattivazione della malattia, ogni cosa che ti capita non sai mai se attribuirla al Lupus Eritematoso Sistemico, ma il pensiero ti va sempre li'. Riguardo poi all'andamento della malattia, le indicazioni che vengono fornite non godono mai di una pur relativa attendibilita', costituiscono soltanto indicazioni di massima, visto che la malattia puo' transitare facilmente da condizioni di parziale remissione, o comunque di buon controllo della sintomatologia attraverso le terapie, a condizioni di aggravamento anche di una certa entita', e questo senza che siano individuate delle cause chiare di questo aggravarsi. La rappresentazione che i pazienti hanno del Lupus Eritematoso Sistemico quindi e' dominata da due aspetti, uno probabile conseguenza dell'altro: la maggior parte degli aggettivi usati per definire la malattia infatti da una parte fa riferimento all'ambiguità' ed al perenne senso di pericolo imminente, dall'altra richiama come il Lupus Eritematoso Sistemico sia sinonimo di stress, stanchezza, "nevrosi". L'alto livello di stress puo' considerarsi correlato all'altissimo livello di incertezza e senso di pericolo imminente. La costante incertezza sull'andamento della malattia comporta due forme mentali prevalenti, una orientata da modalità di paure  ossessive, l'altra da modalità contro le paure. Nel primo caso abbiamo il tentativo di controllare l'angoscia attivando livelli di controllo  che vanno da un'attenzione ossessiva verso i piu' piccoli "segni" di disturbo fisico, al moltiplicarsi, delle volte eccessivo , di controlli clinici e visite specialistiche. L'atteggiamento contro la paura invece e' quello che porta a negare l'esistenza della malattia stessa, mettendo in atto, spesso attraverso lo stile di vita un complesso sistema di evitamento di tutto cio' che possa richiamare alla mente l'esistenza del Lupus Eritematoso Sistemico. Il controllo ossessivo da una parte e l'evitamento costante dall'altra, costituiscono entrambi delle strutture di relazione che comportano uno stress dei sistemi di controllo, a scapito della capacita' di far fronte ai piccoli grandi traumi della vita quotidiana. Il paziente con il Lupus Eritematoso Sistemico cadrebbe quindi in una sorta di circolo vizioso per cui le reazioni psicologiche alla malattia provocherebbero stress, questi a sua volta potrebbe avere una influenza diretta sull'aggravarsi della sintomatologia stessa, attraverso possibili interazioni tra il sistema neurovegetativo, il sistema endocrino ed il sistema immunitario. Uno dei compiti di uno psicologo e' quello di utilizzare dei modelli d'intervento che, facilitando l'elaborazione dell'angoscia e dell'imminente senso di pericolo, favoriscano l'esame di realta', diminuendo contemporaneamente i livelli di attivazione neurovegetativa.

SINTOMI DEL LUPUS

L'inizio dell'estate, almeno per mia figlia, ha spesso coinciso con un peggioramento, più o meno sostanzioso, delle condizioni della patologia lupica. In questo periodo l'attenzione in famiglia si focalizza sui sintomi e, anche al più piccolo segnale di peggioramento, ci rivolgiamo al reumatologo per avere consigli su come comportarci. Voglio qui ricordare i sintomi principali che devono attirare la nostra attenzione per prevenire eventuali ulteriori peggioramenti del LES. I sintomi del lupus possono, come si sa, essere lievi oppure molto gravi. La malattia di solito colpisce tra i 15 e i 45 anni d’età, ma può comparire anche durante l’infanzia o ad un’età maggiore. Il lupus ha molti sintomi in comune con altre malattie e variano a seconda del paziente e anche, nella stessa persona, a seconda dell’episodio, e questo non facilita sicuramente la diagnosi. Tra i sintomi più frequenti del lupus troviamo:

• Estrema stanchezza,
• Dolore o gonfiore articolare,
• Febbre di origine sconosciuta,
• Eritemi,
• Problemi renali.

Nei pazienti affetti dal lupus i sintomi si ripresentano in maniera ciclica: i periodi di malattia sono detti eruzioni, mentre i periodi di scomparsa dei sintomi si chiamano di remissione. Tra gli altri sintomi del lupus troviamo:

• dolore al petto,
• caduta dei capelli,
• aumento della fotosensibilità (sensibilità alla luce solare),
• dita delle mani e dei piedi pallide o arrossate per il freddo e per lo stress,
• mal di testa,
• vertigini,
• depressione,
• convulsioni.

Vorrei qui, inoltre, ricordare che una delle cause della ricomparsa del Lupus può essere l'esposizione ai raggi solari che, se non è possibile evitarli, è necessario affrontarli con le opportune precauzioni (abiti leggeri ma lunghi, cappelli con falde larghe, occhiali da sole e creme ad alta protezione). Queste devono essere adottate anche in caso di cielo nuvoloso perchè non bisogna mai dimenticare che i raggi UVA arrivano, anche con queste condizioni meteo, a contatto con la nostra pelle ed è quindi necessario proteggerla adeguatamente.

Per concludere, comunque, nonostante i sintomi e i possibili effetti collaterali della terapia, i pazienti affetti dal lupus possono avere un’ottima qualità di vita.

• Un buon modo per imparare a convivere con il lupus è quello di capire la malattia e i suoi sintomi, se impara a riconoscere i segnali premonitori di un attacco il paziente può prendere gli opportuni provvedimenti per ridurne l’intensità.
• Può essere utile imparare le strategie di prevenzione degli attacchi. Per una corretta prevenzione, ad esempio, è possibile limitare l’esposizione al sole oppure pianificare momenti di riposo e di tranquillità.
• È importante che i pazienti affetti dal lupus consultino regolarmente il medico, anziché chiedere aiuto soltanto quando i sintomi peggiorano. Se ci si sottopone visite ed esami regolari il medico potrà notare i cambiamenti, anche minimi.
• I pazienti dovrebbero prevenire tutte le malattie in qualche modo connesse al lupus, ad esempio facendo esami ginecologici e senologici. Anche andare regolarmente dal dentista può prevenire infezioni potenzialmente pericolose.
• Se si è in terapia con farmaci corticosteroidi o antimalarici bisognerebbe fare una visita oculistica all’anno per vedere se ci sono problemi agli occhi ed eventualmente curarli.
• I pazienti affetti dal lupus, per mantenersi sani, devono fare faticare un po’ più degli altri e fare più attenzione: per loro, quindi, è fondamentale mantenere una buona forma fisica ed evitare lo stress. Tra le tecniche di riduzione dello stress troviamo: l’esercizio fisico, il rilassamento e la meditazione. È inoltre fondamentale stabilire delle priorità per l’impiego del tempo e delle energie.
• Infine, è necessaria una buona rete di supporto, che può comprendere: la famiglia, gli amici, i medici, le organizzazioni e i gruppi di aiuto organizzati.

OSSERVAZIONE DEI PAZIENTI REALI

Nell'ambito delle malattie reumatiche autoimmuni, l'avvento dei farmaci biologici ha cambiato il decorso di queste patologie croniche, degenerative ed estremamente invalidanti che solo in Italia colpiscono oltre 500.000 persone. Complessivamente, queste malattie colpiscono circa l’1% della popolazione con predilezione per le donne in misura oltre 3 volte superiore agli uomini. Dopo circa 10 anni di utilizzo, gli specialisti sono sempre più consapevoli del profilo di sicurezza e della tollerabilità dei farmaci biologici nel lungo termine. Recentemente si è iniziato a dare sempre più importanza alla cosiddetta “Real life”, ossia l’osservazione dei dati provenienti dalle cartelle cliniche dei pazienti reali inseriti in grandi database chiamati Registri: ogni paziente infatti è unico, ha una storia clinica propria e può presentare delle particolarità rendono difficile la scelta del farmaco o, addirittura, possono controindicarne il loro utilizzo. I dati provenienti dai registri permettono inoltre di avere informazioni importanti su grandi numeri e per tempi anche molto prolungati: si parla di migliaia di pazienti per registro seguiti a volte per oltre 10 anni. Ma “Real Life” vuol dire anche poter spostare l’attenzione verso la ricerca di fattori che predispongono alla risposta della terapia. Obiettivo ottenuto grazie all’analisi e al confronto dei diversi registri disponibili nei vari Paesi Europei che mettono l’esperienza a fattore comune. L'iniziativa, decollata nel corso del recente Congresso ‘Una finestra sulla real Life – Dai Trial Clinici alla Pratica Clinica’, ha permesso di identificare alcuni aspetti straordinariamente interessanti che stanno cambiando la prognosi di queste malattie grazie ad un differente approccio terapeutico basato sulla condivisione della pratica clinica. Ad oggi, a livello europeo, i principali Paesi hanno il proprio registro dei biologici. Ma sarà la creazione di un Registro Europeo unificato “Real Life” che consentirà a tutti i clinici di condividere e analizzare elementi che, applicati alla pratica clinica, permettano di fare una terapia su misura, quindi sempre più efficace.

E LA RICERCA ?

Dal 6 al 9 aprile si è tenuto a Porto, in Portogallo, l’European Lupus Meeting appuntamento importante e stimolante per tutti coloro che si occupano di Lupus Eritematoso Sistemico (LES).

I maggiori esperti di LES di tutto il mondo si sono riuniti per affrontare i diversi aspetti di questa patologia. I temi affrontati durante il congresso hanno riguardato la genesi, la terapia e la diagnosi precoce del LES. Sono stati inoltre affrontati gli aspetti più importanti delle malattie associate - osteoporosi, malattie cardiovascolari, diabete indotto da corticosteroidi.

Il congresso si è aperto con una sessione di grande interesse (Questo è il Lupus) durante la quale i maggiori esperti della malattia hanno riassunto le attuali conoscenze sui meccanismi alla base di questa patologia e sulle manifestazioni cliniche con cui essa può presentarsi. In particolare è stato presentato il lavoro svolto dall’EULAR (“European working party on SLE”) a partire dal 1993 a cui si è aggiunto nel 1996 il cosiddetto “European forum on antiphospholipid syndrome” che si occupa in modo specifico di Sindrome da Anticorpi antifosfolipidi. In questi anni il gruppo di lavoro ha affrontato varie tematiche rendendo possibile la valutazione dei diversi aspetti di questa malattia. Grande importanza è stata data alla valutazione dei fattori genetici che sembrerebbero intervenire nell’insorgere della malattia. Tutti i relatori che hanno affrontato questa tematica hanno ribadito l’importanza dell’identificazione di questi fattori, potenzialmente in grado di fornire informazioni relative all’evoluzione della malattia ed alla possibilità di rispondere ad un determinato trattamento. Inoltre, l’identificazione di nuovi fattori genetici potrebbe fornire informazioni per lo sviluppo di nuove terapie. Un altro tema affrontato ha riguardato la possibilità di identificare nuovi marcatori, in grado di fornire informazioni precise ed attendibili riguardanti alcune molecole i cui livelli nell’organismo dei pazienti sembrerebbero indicare la riattivazione della malattia piuttosto che predire la risposta a determinati farmaci. Grande spazio è stato dedicato alla valutazione dei risultati ottenuti dal trattamento con nuove terapie. Sono stati presentati i risultati del cosiddetto protocollo Rituxilup, un farmaco biologico utilizzato come terapia di attacco nel trattamento della nefrite lupica ed una successiva terapia di mantenimento con il Micofenolato mofetile. I risultati di questo studio sono incoraggianti, mostrando una risposta, definita con precisi parametri, nell’80% circa dei pazienti trattati. Grande risalto è stato dato ad un altro farmaco il cui impiego è stato da poco tempo approvato dalla Food and Drug Administration (per l’Europa, in particolare l’Italia, sarà necessario attendere almeno 2 anni) per il trattamento del LES. Si tratta dell'anticorpo monoclonale belimumab (Benlysta^®). In particolare sono stati presentati i risultati di due studi che hanno valutato complessivamente un totale di 1.684 pazienti con LES. I risultati suggeriscono come belimumab sia in grado di ridurre l'attività della malattia nel LES ed anche le riacutizzazioni severe. Il farmaco ha inoltre mostrato un buon profilo di sicurezza.

LA NEFRITE LUPICA

La nefrite lupica è una malattia renale conseguenza di una complicanza del Lupus Eritematoso Sistemico.

Come è ormai noto il lupus è una malattia autoimmune e questo significa che provoca problemi al sistema immunitario dei pazienti. Normalmente il sistema immunitario interviene per neutralizzare delle sostanze nocive immesse nel corpo me, nei pazienti affetti da questa patologia questo sistema non riesce più a distinguere la differenza tra sostanze nocive e sane attaccando così le cellule ed i tessuti sani.

Nel caso specifico dell'articolo il LES può danneggiare diverse parti del rene, portando a diverse patologie fino a peggiorare rapidamente arrivando ad insufficienza renale. La nefrite lupica colpisce statisticamente circa 3 persone ogni 10.000. Nei bambini affetti da LES, circa la metà avrà una qualche forma o grado di coinvolgimento renale. E' da rilevare che più della metà dei pazienti non ha avuto altri sintomi del LES quando viene diagnosticata la nefrite lupica

I sintomi più comuni della nefrite lupica sono:

• Sangue nelle urine;
• Aspetto schiumoso dell’urina;
• Alta pressione sanguigna;
• Gonfiore di ogni zona del corpo.

Un esame fisico dà segni di malfunzionamento renale per la presenza di edema. La pressione arteriosa può essere alta. Suoni anomali possono essere ascoltati quando il medico ausculta il cuore e i polmoni, che indica un sovraccarico di liquidi. I test che possono essere effettuati includono:

• Anticorpi Anti Nucleo;
• Azotemia e creatinina;
• Test del lupus;
• Analisi delle urine;
• Catena leggera di Immunoglobuline nelle urine.

Una biopsia renale non è effettuata per diagnosticare la nefrite lupica, ma per determinare quale trattamento è appropriato. Questa malattia può anche influenzare i risultati dei seguenti esami:

• Componente del complemento 3;
• Complemento;
• Sifilide

L’obiettivo principale del trattamento terapeutico è quello di migliorare la funzionalità renale. I farmaci possono includere corticosteroidi o altri farmaci che sopprimono il sistema immunitario.

Il risultato varia a seconda della specifica forma di nefrite. I pazienti possono avere gravi riacutizzazioni con alternanza di periodi senza sintomi. Alcuni casi di nefrite lupica possono progredire in insufficienza renale cronica. Possibili complicazioni possono essere:

• Insufficienza renale acuta;
• Insufficienza renale cronica;
• Stadio terminale della malattia renale;
• Sindrome nefrosica.

E' necessario contattare immediatamente un medico se si notano tracce di sangue nelle urine o gonfiore del corpo.

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO E SOLE

Ci stiamo avvicinando al periodo estivo e, come tutti gli anni, si ripresenta il rapporto del malato di lupus con il sole. Non mi stancherò mai di insistere su questo punto in quanto, si pensa proprio per il rapporto con questo elemento, pare si sia scatenata la malattia in mia figlia. Ecco alcune semplici regole (dico semplici per chi non è affetto da lupus ma forse non per chi è affetto da questa patologia) da seguire soprattutto nel periodo estivo.

La cute dei pazienti con tutte le variabili di lupus e' estremamente sensibile agli ultravioletti ed è quindi necessario:

• ridurre l' esposizione al sole e ad alcune sorgenti di luce artificiale (specialmente le lampade a fluorescenza ed alogene);

• limitare l'attività all'aperto fra le 10,00 e le 16.00. Ciò può significare un notevole cambio di stile di vita in coloro che lavorano all'esterno ed in chi pratica sport outdoor,

• utilizzare sempre filtri solari che proteggono contemporaneamente dagli UVB ed UVA. Impiegarli sulle zone fotoesposte quotidianamente, anche nelle giornate invernali con sole e nuvolose in estate; non scendere mai sotto un fattore di protezione 30 in estate ( PF 30);

• impiegare quotidianamente i filtri solari anche all'interno se si passano molte ore in stanze con parecchie finestre (i vetri non trattengono gli UV);

• indossare abiti e accessori che proteggono le zone fotoesposte (camicie a maniche lunghe e pantaloni lunghi, cappelli a tesa larga, occhiali);

• evitare farmaci fotosensibilizzanti (tetracicline e diuretici);

• avvisare immediatamente il curante se compare una qualsiasi alterazione cutanea.

Lupus eritematoso discoide (LED)

La causa del lupus eritematoso discoide (LED) è sconosciuta. La malattia è più frequente nelle donne e si manifesta più spesso intorno ai 30 anni, ma l'intervallo di età è più ampio di quello del lupus eritematoso sistemico.
Sintomi e segni
Inizialmente le lesioni attive sono papule eritematose, rotonde, desquamanti di 5-10 mm di diametro, con occlusione follicolare. Esse appaiono più frequentemente sugli zigomi, sul ponte del naso, sul cuoio capelluto, sui condotti auditivi esterni e possono persistere o recidivare per anni. Le lesioni possono essere generalizzate sulla parte superiore del tronco e sulla superficie estensoria degli arti. Anormale sensibilità al sole è generalmente presente ed essa è responsabile della comparsa delle lesioni sulle aree della pelle esposte al sole. L'interessamento delle mucose può essere notevole, in particolare nella bocca. Le singole lesioni del LED non trattato si estendono con gradualità, perifericamente, mentre la zona centrale si atrofizza. Le cicatrici che residuano non sono contrattili. Sebbene di solito il LED sia limitato alla cute, in circa il 10% dei pazienti può aversi alla fine un coinvolgimento sistemico; comunque, generalmente non è grave e può essere evidenziato soltanto da un test per anticorpi antinucleo positivo. Leucopenia e lievi manifestazioni sistemiche transitorie (p. es. artralgie) sono comuni. Un esiguo numero di pazienti con LED sviluppa una sinovite cronica come unica manifestazione di tipo sistemico.
Diagnosi
Poiché le lesioni cutanee del LED e del LES possono essere identiche, un paziente che presenta lesioni discoidi tipiche deve essere studiato per determinare se è presente l'interessamento sistemico. L'anamnesi e l'esame fisico sono necessari per escludere possibili manifestazioni cutanee precoci del LES. Gli studi diagnostici comprendono la biopsia del margine attivo di una lesione, l'emocromo completo con formula, la VES, i test per i fattori antinucleari e lo studio della funzionalità renale. La biopsia cutanea non permette di differenziare il LED dal LES, ma può essere utile per escludere altre patologie. Gli Ac rivolti contro la doppia elica del DNA sono quasi sempre assenti nel LED.
Le lesioni discoidi del LES cutaneo sono differenziate da quelle dell'acne rosacea per l'assenza di pustole e per la presenza di atrofia. Le lesioni della dermatite seborroica non sono mai atrofiche e spesso interessano la zona naso-labiale che raramente viene colpita dal LED. Le lesioni tipiche causate dalla fotosensibilità, non sono atrofiche e scompaiono, generalmente, se si evita l'esposizione diretta alla luce solare. Anche un linfoma o le placche della sarcoidosi possono somigliare clinicamente al LED; la biopsia dovrebbe confermare la diagnosi. Quando vengono coinvolte le labbra e le mucose orali, devono essere esclusi il lichen planus e la leucoplachia.

Ricercatori scoprono causa LUPUS del rene

Importante traguardo per l'università di Bari che, grazie allo studio di suoi ricercatori, approda sulle pagine della nota rivista nefrologica “Kidney International”. Questo traguardo è stato ottenuto per la ricerca sul lupus eritematoso sistemico con nefrite ed in modo particolare per l'indivisuazione delle cause di questa patologia. Il team che ha raggiunto questo importante risultato è composto da giovani ricercatori che, grazie a questo lavoro, daranno un contributo importante alla ricerca e in modo particolare alle possibili cure su questapatologia. Il Lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia rara cronica autoimmune. questa malattia provoca l'insorgenza di una disfunzione del sistema immunitario che non assolve più correttamente alla sua funzione di. Per questo motivo non riconoscendo le situazioni più idonee nelle quali intervenire, l’organismo produce autoanticorpi che aggrediscono i propri componenti. La nefrite lupica, in particolare, è caratterizzata da un’alterazione della struttura e della funzione renale, in corso di lupus eritematoso sistemico. Questa patologia, però, non colpisce solo i reni. Al contrario esistono molte patologie legate al Lupus, come eritema, fotosensibilità, ulcere orali o nasofaringee, artrite, attacchi epilettici, psicosi e appunto può colpire i reni. I ricercatori hanno analizzato il meccanismo con cui le cellule dendritiche si infiltrano nei reni, causando la nefrite lupica. Queste cellule, dette anche DC, sono specializzate nella cattura di antigeni e una volta attivate si spostano nei tessuti linfoidi dove interagiscono con alcune cellule, al fine di ottenere la giusta risposta immunitaria. In modo particolare gli studiosi hanno posto la loro attenzione sul sistema Chemerin – ChemR23. Quest’ultima è una proteina prodotta nei reni danneggiati dei pazienti e viene attivata da un’altra proteina infiammatoria: il TNF-alfa. Ecco che, secondo i ricercatori, le cellule dendritiche svolgono un ruolo molto importante nello sviluppo della malattia. Attraverso questo lavoro, spiegano i ricercatori, sarà molto più semplice attuare delle terapie, sui pazienti, immunosoppressive personalizzate.

Nuovo farmaco in USA ?

Fino a poco tempo fa i pazienti affetti da lupus venivano trattati con terapie vecchie di decenni come aspirina, anti malarici, corticosteroidi e farmaci antiinfiammatori non steroidei. Nella prima decade del mese di marzo di quest'anno, negli Stati Uniti, è stato approvato Benlysta il primo farmaco specifico sul mercato per il trattamento del Lupus Eritematoso Sistemico in oltre 50 anni. E' un immunosoppressore da somministrare per via endovenosa e mira a ridurre il numero delle cellule anormali nel corpo, che si crede siano la causa del lupus. Il lupus è una malattia autoimmune che interessa articolazioni, cute, reni, polmoni, cuore e cervello. Lo studio, compiuto su 1684 pazienti affetti sa LES, è stato attuato somministrando, insieme ad una terapia standard, Benlysta o un farmaco inattivo. I risultati hanno dimostrato che i pazienti trattati con Benlysta hanno avuto una diminuzione dei sintomi rispetto a coloro che avevano assunto il farmaco inattivo anche se i pazienti con la forma più grave di lupus sono stati esclusi dallo studio. Secondo i dati raccolti i risultati positivi sono circa del 10 % (devono essere trattati circa 11 pazienti per ottenere il beneficio su 1 malato). Sembra un magro risultato ma come inizio è sempre meglio di niente. Alcuni studiosi pensano che questo nuovo farmaco sia ben lungi dall’essere una cura, ma può essere un presagio di nuove ricerche per lo sviluppo di farmaci ancora più efficaci contro questa malattia devastante.

Scoperta (forse) la miccia

Secondo due studi Usa, sono i complessi di Dna e proteine a dare il via alla produzione di interferon ed alla risposta autoimmune che porta all'infiammazione soprattutto di reni, pelle e polmone. Un passo avanti verso diagnosi più rapide e precise e verso cure mirate

Sarebbero i neutrofili a innescare la risposta autoimmune che si osserva nei pazienti affetti da Lupus eritematoso sistemico (Les). A riportare la scoperta sono due studi pubblicati su Science Translational Medicine che mostrano come queste cellule attivino una cascata di processi da cui deriva il Lupus. Entrambe le ricerche, oltre a determinare il ruolo di questi globuli bianchi nei primi momenti dell'insorgere della malattia, sottolineano l'importanza di un altro fattore fondamentale, l'Interferon-alfa, e aprono le porte allo sviluppo di interventi terapeutici più efficaci. Il Lupus eritematoso sistemico è una malattia la cui caratteristica principale è la presenza di autoanticorpi. Nei pazienti, infatti, i linfociti B producono anticorpi specifici per riconoscere il nostro stesso Dna. I complessi Dna/anticorpo, a questo punto, attivano un processo di infiammazione localizzato che ha come conseguenza il danneggiamento di organi e tessuti, soprattutto di reni, pelle e polmoni. Qualche anno fa si era scoperto che un ruolo fondamentale all'insorgenza del Lupus lo hanno alcune cellule specializzate nella produzione di interferon-alfa, potente molecola capace di attivare il sistema immunitario, tra cui indirettamente anche i linfociti B. Le cause scatenanti dell'attivazione di queste cellule non erano però ancora

state delineate. Se era chiaro che, oltre a predisposizioni genetiche, serviva la presenza di un fattore esterno (come ad esempio un'infezione batterica o virale) per avviare una prima risposta immunitaria benevola, era ancora completamente oscuro come questo meccanismo di difesa perdesse il controllo, ritorcendosi contro l'organismo. Le due ricerche americane, a cui hanno partecipato anche studiosi dell'Istituto superiore di sanità e della Sapienza di Roma, hanno mostrato che a spingere le cellule alla produzione di interferon-alfa sono dei complessi rilasciati dai neutrofili che vanno incontro a un particolare meccanismo di morte cellulare, la NETosi. A differenza del normale processo di morte cellulare, durante la NETosi i neutrofili rilasciano grandi quantità di Dna rivestite di molecole antimicrobiche (i NET, ovvero trappole extracellulari dei neutrofili). I complessi vengono riconosciuti dalle cellule dendritiche come un segnale di allarme e iniziano a produrre l'interferon. Nei pazienti con Les, invece, questo meccanismo di difesa porta all'attivazione smisurata delle cellule dendritiche con il conseguente innalzamento dei livelli di interferon e tutti i fenomeni che ne derivano. In tal modo, si avvia un circolo vizioso dove neutrofili, interferon e autoanticorpi si stimolano l'un l'altro e portano alla formazione del processo infiammatorio che danneggia organi e tessuti. Oltre a comprendere i meccanismi alla base di questa malattia, la scoperta potrebbe rappresentare un notevole passo in avanti anche in campo diagnostico e terapeutico. Il gruppo di ricerca, infatti, sta già verificando se alcune delle proteine antibatteriche che formano i NET possano essere usate per diagnosticare più efficacemente il Lupus. Questa è una delle malattie più difficili da riconoscere e per arrivare a una diagnosi bisogna controllare ben undici diversi criteri, che sono condivisi anche da altre patologie. Per questo sarebbe importante avere una via più semplice per comprendere se un paziente ha o meno il Lupus. Secondo i ricercatori aver completato il quadro patogenico dà il via allo sviluppo di terapie più mirate. Oggi il più delle volte i pazienti vengono trattati con potenti farmaci immunosoppressivi che hanno diversi effetti collaterali. Ora che si è scoperto che i neutrofili hanno un ruolo fondamentale nella produzione di interferon si può pensare a terapie mirate contro di loro in grado di bloccare i primissimi passaggi della malattia.

COMPORTAMENTI ALLA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI

Generalmente nelle malattie croniche il primo impatto emotivo avviene proprio alla comunicazione della diagnosi, a causa del brusco passaggio dalla percezione di sè come "sano" a quella di "malato", in quanto, essendo alcune volte i primi sintomi banali ed aspecifici, può facilmente innestarsi sull'incredulità del paziente il meccanismo della negazione, arrivando in qualche caso anche all'abbandono delle cure farmacologiche. Invece nel LES la comunicazione della diagnosi avviene dopo un periodo di tempo lungo, nel quale il paziente continua a star male senza che ne sia identificato il motivo. Alla diagnosi spesso corrisponde una rapida riduzione della sintomatologia, dovuta all'inizio di cure adeguate. Capita quindi che il paziente si senta perfino relativamente sollevato, potendo finalmente identificare il problema.

Ecco alcune norme comportamentali suggerite da alcuni psicologi quando si viene a conoscenza della diagnosi di Lupus.

• Non fermarsi al primo specialista che ha identificato la malattia: il LUPUS può iniziare con sintomi molto diversi tra persona e persona; spesso si finisce per contattare degli specialisti, ancor prima della conoscenza della diagnosi di LUPUS: non é scontato che questi debbano rimanere i propri medici curanti. Una volta diagnosticato il LES ci si dovrebbe rivolgere ad un centro universitario od ospedaliero che segua molti "lupetti". Nella clinica del LUPUS infatti conta molto l'esperienza e l'ascolto a lungo termine del paziente, visto che l'intervento medico non é efficacie nel guarire, ma nel curare sì.
• Non scoraggiarsi subito ma cercare di parlare con altri pazienti, sentendo direttamente qual'é stata la loro esperienza e le abilità che hanno messo in atto per fronteggiare le conseguenze negative e limitanti della malattia.
• Aprire al massimo tutti i canali della comunicazione in famiglia: niente sottintesi, silenzi ansiosi o pietosi, affrontare i problemi con chiarezza e determinazione.
• Il LUPUS, colpendo in prevalenza donne in età fertile, é un problema di coppia; entrambi i partner dovranno farsi carico di regolare il progetto condiviso in maniera che possa tenere conto delle limitazioni conseguenti alla malattia: discutere quindi di tutti i temi, le vacanze (niente sole e niente affaticamenti); esigenze legate al lavoro, esigenze di conduzione domestica rapportate all'estrema affaticabilità, che la malattia comporta ; possibilità o meno di progettare e condurre a termine una gravidanza. Gli aspetti piccoli e grandi della vita quotidiana incidono pensantemente sui livelli di stress, quindi il modo di affrontarli incrementerà o diminuirà l'incidenza dello stress sulla malattia.
• Comunicare chiaramente e raccontare della propria malattia nella propria rete sociale di amicizie e di lavoro. Mettere a parte gli altri fa sentire meno soli e determina un senso soggettivo di efficacia, di funzionamento, che prescinde perfino dalla risposta positiva o negativa dell'ambiente esterno.
• Frequentare un gruppo di supporto attraverso il quale informarsi sugli avanzamenti della ricerca, sugli approcci clinici che possano integrare la medicina ufficiale, su quei cambiamenti del proprio sitle di vita che possano aiutare meglio ad affrontare la malattia, su eventuali diete da seguire e specialisti da consultare; oppure semplicemente frequentare un gruppo di supporto per ascoltare le esperienze degli altri pazienti e raccontare le proprie.
• Non aver paura di consultare subito uno Psicologo che possa aiutare a rimettere ordine nella propria esistenza, a riprogettarsi partendo dalle condizioni che la malattia rende possibili. Questo genere di problemi possono essere risolti ricorrendo a cicli di consultazione o di psicoterapia a tempo determinato, senza necessariamente dover intraprendere psicoterapie a lungo termine, verso le quali non tutti sono sufficientemente motivati. Non attendere quindi la manifestazione di sintomi ansiosi e depressivi ricorrenti, in presenza dei quali una psicoterapia a lungo termine rimane l'unica possibilità.

Corticosteroidi e menopausa

La malattia e la terapia per contenerla, possono favorire una menopausa precoce. Il trattamento del LES è condizionato dall’andamento imprevedibile della patologia. Questa può rimanere attiva per numerosi anni e poi avere remissioni, che in alcuni casi possono durare anche decenni, durante i quali non è necessario alcun trattamento. È noto che gli effetti collaterali della terapia sono proporzionali alla durata, all’attività della malattia e alla dose cumulativa dei farmaci somministrati. Oggi esistono una serie di accorgimenti diagnostici (quali la MOC, l’ecodoppler dei tronchi sovraortici, il monitoraggio dei grassi nel sangue, ecc.) e terapeutici (terapia anti-osteoporotica, gastroprotettori, farmaci per la riduzione del colesterolo e dei trigliceridi, ecc) che consentono di monitorare e prevenire i danni delle terapie e gli effetti clinici conseguenti alla lunga durata della malattia. Tali trattamenti possono essere potenziati nel corso della menopausa per ridurre i potenziali effetti clinici ad essa conseguenti. L’uso della terapia sostitutiva nel LES in corso di menopausa è stato studiato in una grossa popolazione di pazienti con LES dimostrando che la loro somministrazione è generalmente priva di effetti collaterali. Nella pratica clinica molti specialisti ne sconsigliano l’utilizzazione, particolarmente in soggetti con patologia ancora attiva.

LES ed ereditarietà

Il lupus ha una origine composta: da una parte esiste una predisposizione genetica nei confronti della malattia, ovvero si eredita dai genitori un sistema immunitario che è propenso alla produzione di auto-anticorpi. Dall’altra parte vi sono tutta una serie di fattori esterni all’organismo che provocano l’espressione dei segni clinici di malattia. In altre parole i fattori ereditari, da soli, non sono in grado di indurre l’espressione della malattia, occorrono altri elementi perché questa si possa manifestare. Nel caso di genitori affetti da LES la probabilità di una trasmissione della malattia a figli di sesso femminile non supera il 3-4% ed è nettamente inferiore quella a figli di sesso maschile. Il monitoraggio degli ANA nei ragazzi serve solo a creare una situazione di tensione emotiva e di stress, in quanto una positività degli ANA può essere osservata nel 5-10% dei soggetti normali e non è assolutamente detto che siano l’espressione di una futura evoluzione verso la malattia.

Nonna Natalina riporta un consiglio

Ho trovato questo articolo in un sito di internet che voglio riportare in questo blog per portare ancora una volta alla conoscenza di tutti di quanta ignoranza ci sia ancora su questa malattia anche da parte di alcuni "addetti ai lavori".

Nonna Natalina riporta un consiglio dato da un medico e chiede un commento.

Riporto fedelmente quanto scrive: “la pediatra del mio nipotino di 18 mesi, sanissimo, ha consigliato mia figlia (sanissima), di non avere altri figli, perchè nel caso dovesse avere una femmina, potrebbe avere il lupus come me e subire, nell’ipotesi migliore, un trapianto di reni. Io ho 60 anni, faccio vita normale, non ho mai avuto problemi gravi oltre ai dolori articolari non continui, curati con FANS e ogni tanto cortisone”

Risposta dello specialista

Il consiglio pesante e privo di fondamento scientifico dato dal pediatra in questione è causato dalla scarsa conoscenza della malattia che, nel caso specifico, viene vista come una patologia genetica grave con costante compromissione renale irreversibile; in altri casi (come spesso accade quando i pazienti si presentano alle commissioni giudicatrici sull’invalidità) viene sottovalutata e interpretata come una patologia che “può provocare qualche macchietta sulla pelle e qualche doloretto articolare e che comunque non può compromettere, neppure per brevi periodi, l’attività lavorativa di una persona” (questo è quanto si è sentito dire un mio giovane paziente, che avevo dovuto ricoverare per un attacco grave della malattia, quando, al superamento dello stesso e quindi in discreto benessere, si è presentato alla commissione giudicatrice per richiedere i benefici della legge 104).

La malattia in primo luogo non è una malattia genetica, vi è una predisposizione genetica a poter contrarre una patologia del sistema immunitario, ma i geni che possono essere coinvolti nella malattia sono numerosi e solamente la coespressione di numerosi geni può favorire una risposta “anomala” del sistema immunitario. Comunque alla predisposizione genetica si devono associare altri fattori, definiti “ambientali”, ovvero derivati dal contesto di vita in cui si trova il soggetto, e sono questi che inducono l’espressione delle manifestazioni cliniche della malattia, ovvero i SINTOMI. Vorrei ricordare che la diagnosi di malattia del connettivo può essere fatta solamente sulla base di “SINTOMI CLINICI”, in altre parole non basta la presenza di autoanticorpi per parlare di malattia autoimmune. Sottolineo questo secondo aspetto importante della patologia poichè mi è capitato più volte nella mia esperienza clinica di veder trattare farmacologicamente l’anomalia dei dati di laboratorio in assenza di qualsiasi sintomatologia. Considerando che gli anticorpi anti-nucleo sono presenti un una elevata percentuale di soggetti asintomatici e “sani”, occorre essere prudenti nel formulare una diagnosi di patologia del connettivo solo sulla base della presenza di tali anticorpi.

Ritorniamo alla lettera di nonna Natalina, l’incidenza di una compromissione renale nel corso del LES varia dal 30 al 50% dei casi nelle grosse casistiche di malattia e quindi non costituisce la regola e comunque esistono farmaci in grado di controllare perfettamente la nefropatia lupica impedendo, nella quasi totalità dei casi, una progressione verso il danno renale irreversibile.

Queste righe di nonna Natalina ci portano alla constatazione di quanto più volte è stato segnalato dai gruppi per il LES ovvero il grosso problema della scarsa conoscenza della malattia non solo da parte della gente comune, ma, quanto è più grave, da parte della classe medica! La speranza è quella di poter divulgare la conoscenza della malattia particolarmente nella classe medica ed in particolare operare una buona conoscenza di base sui medici di famiglia per evitarne la demonizzazione come quanto esposto da nonna Natalina.

VACCINO ANTI-INFLUENZALE

La vaccinoprofilassi anti-influenzale nel LES è un argomento complesso che è stato motivo di ampie discussioni cliniche. Il paziente lupico con malattia attiva sottoposto a pesante terapia cortisonica ed immunosoppressiva, da una parte ha maggiori probabilità di avere infezioni virali, dall’altra ha scarse probabilità di poter avere un beneficio con un qualsiasi tipo di vaccinazione, in quanto, a causa dell’immunosoppressione, è impossibile che possa produrre una risposta immunitaria quando stimolato. Nel caso di pazienti con la malattia mantenuta sotto controllo con basse dosi di cortisone o di immunosoppressori? Quale può essere l’effetto del vaccino anti-influenzale nel delicato equilibrio immunologico che si è creato in questi pazienti? La risposta è data dall’esperienza clinica che il medico ha avuto nella popolazione di pazienti da lui seguiti. In alcuni casi ci sono stati episodi di riaccensione di malattia a seguito della vaccinoprofilassi anti-influenzale e pertanto molte volte viene sconsigliata tale pratica clinica. Per ridurre il rischio di una accensione di malattia a seguito di episodi influenzali si può ricorrere all’uso dei farmaci anti-influenzali di recente generazione, non a scopo profilattico, ma terapeutico ai primi segni dell’infezione avvenuta. E' sempre comunque necessario rivolgersi al proprio specialista per ricevere i consigli più appropriati caso per caso.