Malattie reumatiche del bambino: Le artriti

href="file:///C:%5CDOCUME%7E1%5CGF237%7E1.CEC%5CIMPOST%7E1%5CTemp%5Cmsohtml1%5C01%5Cclip_filelist.xml">Le artriti croniche del bambino sono di vario tipo e differiscono in molti aspetti da quelle dell'adulto.
Si distinguono varie forme sulla base della presenza di sintomi sistemici (AIG sistemica) o del numero di articolazioni interessate (AIG poliarticolari o oligoarticolari).
- AIG sistemica: la sintomatologia è caratterizzata dalla presenza di sintomi sistemici (febbre elevata, rash, ossia un'eruzione cutanea maculo-papulare, epatosplenomegalia e/o linfoadenomegalia, ovvero l'aumento di volume di fegato, milza e linfonodi, sierositi, cioè l'infiammazione di pleure, peritoneo, pericardio) accanto all'interessamento articolare. Questa forma non presenta differenza di incidenza fra i sessi e non mostra un'età prefe¬renziale d'esordio, sebbene sembri lievemente più frequente tra il primo e il quinto anno di vita. L'evoluzione verso una franca e persistente artrite cro¬nica si verifica in circa la metà dei casi. È una malattia caratteristica del bam¬bino e si osserva solo raramente nell'adulto. Le AIG poliarticolare sono caratterizzate dall'interessamento, nei primi sei mesi di malattia, di 5 o più articolazioni e dalla assenza di sintomi sistemici di rilievo. La presenza o l'assenza di un autoanticorpo, il fattore reumatoi¬de (FR), permette di distinguere la AIG poliarticolare in due sottoforme: FR negativa e FR positiva.

- AIG poliarticolare FR negativa: è una forma eterogenea che può insorge¬re a qualunque età. Ha una evoluzione molto variabile.

- AIG poliarticolare FR positiva: è sovrapponibile alla forma più frequente di artrite reumatoide dell'adulto ma è di rara osservazione nel bambino. Colpisce sia le piccole che le grandi articolazioni, interessa soprattutto il sesso femminile, insorge usualmente dopo i 10 anni di età, ha spesso un andamento rapidamente ingravescente.

Le AIG oligoarticolare sono caratterizzate dall'interessamento, durante i primi sei mesi di malattia, di 4 o meno articolazioni. Interessano per lo più grosse articolazioni in modo asimmetrico. Si distinguono varie forme:

- AIG oligoarticolare ad esordio precoce (Tipo 1): nel 90% dei casi colpisce bambine sotto i 5 anni di età. Con assai elevata frequenza sono positivi gli anticorpi antinucleo (ANA). Tipico di questa forma è il possibile interessa¬mento oculare (iridociclite cronica): si tratta di un'infiammazione dell'uvea anteriore che in fase iniziale è asintomatica e per tale motivo, come vedre¬mo avanti, rende necessari, per una diagnosi precoce, controlli oculistici periodici. In una percentuale di soggetti l'artrite diviene con il tempo poliar¬ticolare. È la forma di AIG più frequente ed è tipica del bambino.

- AIG oligoarticolare associata ad entesite (Tipo 11): interessa soprattutto i maschi in età scolare. Colpisce soprattutto soggetti positivi per l'antigene di istocompatibilità HLA B27. A livello clinico oltre ai disturbi articolari è abba¬stanza frequente un'infiammazione delle estesi (inserzioni sull'osso dei ten¬dini dei legamenti e delle capsule) o entesopatia che si manifesta in parti¬colare a livello del calcagno. Rara ma possibile è una iridociclite acuta (che è sintomatica sin dall'inizio e si manifesta con rossore oculare, lacrimazione, fotofobia, miosi). È una forma strettamente imparentata con le spondi¬loartropatie dell'adulto. Alcuni pazienti possono con il tempo sviluppare i segni di una spondilite anchilosante giovanile (interessamento delle artico¬lazioni sacro-iliache).

- Altre AIG oliogoarticolari (Tipo III): è un gruppo eterogeneo in cui rien¬trano pazienti non classificabili nelle due precedenti categorie.

L'artrite psoriasica si caratterizza essenzialmente per la presenza contempo¬ranea di artrite e psoriasi. È una forma eterogenea e ancora mal definita. La maggior parte dei malati ha le caratteristiche della forma oligoarticolare ad esordio precoce.

Nella grande maggioranza dei casi questo tipo di artrite non è assimilabile con l’artrite reumatoide nell’adulto. La forma poliarticolare FR positiva rappresenta circa il 70% delle artriti dell'adulto e solo il 3% di quelle del bambino. La forma oliogoarticolare ad esordio precoce rappresenta oltre il 50% delle artriti del bambino e non si manifesta nell'adulto.

Le malattie reumatiche infantili: Artrite idiopatica Giovanile

L'artrite idiopatica giovanile (AIG) è una malattia infiammatoria cronica che colpisce le articolazioni; la presenza della malattia è segnalata da comparsa di dolore, timefazione e limitazione funzionale a livello dell'articolazione interessata.Le cause, come per la gran parte di questa tipologia di malattie infiammatorie croniche, sono ignote. Idiopatico, infatti, significa che non se ne conosce la causa. Si ritiene che l'artrite sia causata da una risposta immunitaria abnorme. Questa risposta si pensa sia di tipo autoimmune e cioè ricontro l'organismo stesso. non è ereditaria ma si ritiene che sia una conseguenza di interazione tra fattori genetici ed ambientali. E' considerata una malattia cronica in quanta, seguendo una adeguata terapia, non si ha una guarigione del paziente ma un miglioramente ed una remissione della sintomatologia. La durata non è prevedibile e l'andamento è caratterizzato da riaccensioni e miglioramenti della malattia stessa.Per la diagnosi di AIG è necessario escludere ogni malattia conosciuta che possa essere considerata responsabile di artrite . Si tratta quindi di una diagnosi per esclusione. AIG è considerata ogni forma di artrite che insorga prima dei 16 anni, abbia durata superiore ai 3 mesi e sia di causa sconosciuta. Gli esami di laboratorio (emocromo, indici infiammatori, anticorpi antinucleo, fattore reumatoide ed HLA B27) sono utili ad indirizzare verso la diagnosi ma non sono indici specifici della malattia. Gli esami radiologici sono utili durante il decorso della malattia per valutare gli eventuali danni articolari causati dalla malattia stessa. Nel bambino l'articolazione si infiamma, la membrana sinoviale si inspessisce e viene invasa dalle cellule dell'infiammazione, il liquido sinoviale aumenta notevolmente. L'articolazione, per limitare il dolore, viene mantenuta in una posizione intermedia tra flessione ed estensione. Con il passare del tempo la membrana sinoviale si inspessisce ulteriormente causando l'erosione della cartilagine articolare e dell'osso.

LES: le forme varianti

Il lupus eritematoso discoide (LED), talora detto lupus eritematoso cutaneo cronico, è caratterizzato da una serie di alterazioni cutanee che possono verificarsi con o senza coinvolgimento sistemico (in termini medici designa una malattia o un processo che colpisce apparati o sistemi dell'organismo). Le lesioni cutanee iniziano come placche eritematose e progrediscono a cicatrici atrofiche. Esse si raccolgono nelle aree cutanee esposte alla luce, come volto, cuoio capelluto e orecchie. L’interessamento delle mucose può essere notevole, in particolare in bocca.

Se non trattate, le lesioni si estendono e sviluppano atrofia (diminuzione del volume di un organo o di un tessuto a seguito di anomalie nella biosintesi o di riduzione dei componenti dell'organo stesso) centrale e cicatrizzazione.
I pazienti che si presentano con tipiche lesioni discoidi devono essere valutati alla presenza di LES. Se è vero che solo una piccola parte dei soggetti affetti da LES presenta le tipiche lesioni del LED, bisogna dire che tra tutti i soggetti che presentano questa particolare forma di malattia cutanea solo il 5% svilupperà successivamente manifestazioni sistemiche.

Ne soggetti con LED senza altri sintomi apparenti è comunque possibile fare una diagnosi precoce di LES utilizzando il cosiddetto lupus band test, che evidenzia la presenza di anticorpi nella zona di passaggio tra la parte superficiale e lo strato profondo della pelle. Il test risulta positivo nei soggetti con Lupus sistemico ma non con Lupus cutaneo.

Il trattamento precoce può prevenire l’atrofia permanente. L’esposizione alla luce solare o ai raggi ultravioletti deve essere ridotta al minimo, per esempio utilizzando potenti filtri solari quando ci si trova all’esterno.
L’applicazione locale di pomate corticosteroidee (particolarmente in caso di cute secca) o creme (meno grasse delle pomate) è utile nell’involuzione di piccole lesioni; tali farmaci non devono essere eccessivamente utilizzati sul volto, dove possono causare atrofia cutanea.

Il lupus eritematoso cutaneo subacuto (LECS) è un’altra forma variante di LES in cui è prevalente il coinvolgimento cutaneo: i pazienti con LECS sviluppano vasti rash (forma di eruzione cutanea spesso improvvisa e senza strascichi) cutanei ricorrenti. Lesioni anulari o papulosquamose possono svilupparsi su volto, braccia e tronco. Le lesioni sono abitualmente fotosensibili e possono sviluppare ipopigmentazione, ma raramente cicatrici. Artropatia e affaticabilità sono frequenti nel LECS, a differenza delle manifestazioni neurologiche e renali.

I sintomi del lupus? Tanti, vari e diversi

Non esiste, purtroppo, un quadro clinico tipico di LES: la sintomatologia è molto varia, e non sempre tutti i segni sono presenti contemporaneamente. Nella fase di attività della malattia la maggior parte dei soggetti presenta sintomi banali e simil-influenzali, quali febbre intermittente, stanchezza, dolori muscolari e articolari. Non è raro che i sintomi scompaiano per ricomparire qualche tempo dopo in forma più grave. L’aspecificità dei sintomi d’esordio e il fatto che la malattia possa andare incontro almeno in apparenza a remissione spontanea rappresentano due cause del ritardo diagnostico del LES.

Accanto a sintomi sistemici possono comparire:

Sintomi articolari: variano da artralgie intermittenti a poliartrite acuta, compaiono nel 90% circa dei pazienti e possono precedere di anni altre manifestazioni. La maggior parte delle poliartriti da LES non è destruente e deformante, tuttavia nella patologia di lunga durata possono svilupparsi deformità (esempio: artrite di Jaccoud).

Lesioni cutanee: comprendono eritema malare a farfalla (piano o rilevato), che generalmente risparmia le pliche nasolabiali. L’assenza di papule e pustole aiuta a distinguerlo dalla rosacea. Possono comparire altre lesioni eritematose, fisse, maculopapulari in altre sedi, tra cui le regioni esposte di volto e collo, torace superiore e gomiti. Altri possibili sintomi cutanei: ulcere sulle mucose, alopecia, pannicolite, orticaria, fotosensibilità.

Sintomi cardiopolmonari: comprendono pleurite ricorrente, con o senza versamento pleurico, pericardite, miocardite, infarti miocardici da vasculite delle coronarie, endocardite di Libman-Sachs. Nei neonati può svilupparsi un blocco cardiaco congenito.

Sintomi neurologici: sono abbastanza frequenti e possono derivare dal coinvolgimento di una parte del sistema nervoso centrale o periferico o delle meningi; è comune una lieve compromissione cognitiva. Possono presentarsi anche cefalee, alterazioni della personalità, ictus ischemico, psicosi, neuropatie periferiche.

Coinvolgimento renale: può svilupparsi in qualsiasi momento e può essere la sola manifestazione di LES. Colpisce il 40-50% dei pazienti con LES. Può essere benigno e asintomatico oppure progressivo e fatale. Le lesioni renali possono variare in gravità. Le manifestazioni più comuni comprendono proteinuria, ipertensione ed edema.

Manifestazioni ematologiche: sono principalmente anemia (anche da carenza di ferro), leucopenia, linfopenia, piastrinopenie, trombocitopenia.

Altre manifestazioni possibili: gastrointestinali (compromissione della motilità intestinale e pancreatite), muscoloscheletriche (artromialgie, poliartriti non erosive, miositi), oculari (congiuntivite, xeroftalmia)

Lupus tra genetica ed ambiente

Detto anche lupus eritematoso disseminato, il LES (lupus eritematoso sistemico) è una patologia infiammatoria cronica, multisistemica, che insorge prevalentemente in donne giovani in età fertile (70-90% dei casi). Può colpire pazienti di ogni età, compresi i neonati, ed è più frequente nei soggetti di colore che nei bianchi.

Le cause della malattia sono per lo più sconosciute. Si ipotizza che il suo sviluppo sia accelerato da fattori ambientali (tra questi, i raggi UVB e, talora, gli UVA sono gli unici scientificamente provati; fattori ormonali, virali e altri sono stati chiamati in causa senza riscontri certi), che producono reazioni autoimmuni in soggetti geneticamente predisposti. La situazione può essere aggravata da alcuni farmaci (penicillina, isoniazide, procainamide, difenildantoina, antitiroidei, contraccettivi orali).

Dall'interazione tra predisposizione genetica (in parte responsabile di un’anomalia nella regolazione immunitaria) e tali fattori ambientali deriverebbe nei pazienti affetti da LES una risposta immune patologica, caratterizzata da un’iperattività dei linfociti B e T che i normali meccanismi di autocontrollo immunologico non sono in grado di sopprimere. A questa seguirebbe la comparsa di immunocomplessi che si depositano nei tessuti e scatenano una reazione di tipo infiammatorio responsabile dell’alterazione di vari organi.

In effetti, il LES è caratterizzato dalla produzione di una grande quantità di autoanticorpi diretti contro le molecole dell’organismo stesso, soprattutto contro strutture che fanno parte del nucleo delle cellule. Tra questi, alcuni sono altamente specifici per il LES ma relativamente poco frequenti (anticorpi anti-muscolo liscio, presenti nel 30% dei casi), altri sono molto frequenti ma poco specifici (anticorpi anti-nucleo, anti-DNA nativo e/o denaturato, e poi autoanticorpi contro le più varie strutture intracitoplasmatiche, i fattori della coagulazione, le cellule del sangue e contro antigeni presenti su numerosi organi e tessuti), essendo presenti in un vasto gruppo di patologie a componente autoimmune dette collagenopatie.

Il decorso della malattia è cronico, recidivante, imprevedibile e ciclico (si alternano fasi di attività e fasi di remissione, anche per anni), ma la prognosi oggi è buona, anzi, negli ultimi anni continua a migliorare: oggi il paziente affetto da LES è spesso in grado di svolgere una normale attività lavorativa, ha una vita famigliare e sociale soddisfacente, viene seguito ambulatoriamente e il ricovero è riservato solo a particolari necessità diagnostiche o di particolare urgenza terapeutica.

Nei bambini, il LES è purtroppo una malattia ancora molto grave, con una prognosi nettamente peggiore di quella dell’adulto, per diversi motivi: l’interessamento del rene, del cuore e del cervello è più grave che nell’adulto, la terapie pone grossi problemi per l’organismo dei piccoli, spesso la diagnosi viene ritardata perché i sintomi vengono confusi dal medico con altre malattie (esempio: malattia reumatica) o sottovalutati dai genitori, infine bambini e adolescenti sono spesso restii a seguire diligentemente le cure.

Al lupus piacciono le donne giovani e fertili

Molte malattie autoimmuni sembrano mostrare una spiccata predilezione per il sesso femminile. Il LES colpisce prevalentemente le donne in età fertile: su 10 donne colpite dalla malattia, 6 presentano i sintomi tra i 13 e i 50 anni, cioè nell’arco di vita compreso tra la prima mestruazione (menarca) e la menopausa. Ed è proprio in questa fascia di età che in tutto il mondo le donne malate superano come numero gli uomini con un rapporto di 9 a 1. Si dice che ogni anno all’interno della fascia di età indicata una donna bianca su 1.000 svilupperà il LES (il numero è 4 volte più alto nella razza nera).
Il LES è diffuso in tutte le aeree geografiche, con una prevalenza che appare influenzata da fattori climatici e razziali. La malattia sembra essere più frequente nei paesi mediterranei e nelle zone del Sud-est asiatico e colpisce di più i neri e gli orientali che non i bianchi: per i Caucasici europei e nord-americani si ha una prevalenza di 15-50 casi/100.000 abitanti, e un’incidenza (cioè nuovi casi ogni anno) da 2 a 8 casi/100.000 abitanti; per i neri del Nord-America queste cifre vanno triplicate. Gli studi più recenti mostrano che il numero di nuovi casi tende ad aumentare e che in parte tale aumento è legato a una migliore conoscenza della malattia e quindi a una migliore e più precoce diagnosi.

Combattere con il Les

A mia figlia è stato diagnosticato il Les ormai da quasi 8 anni e quindi una piccola esperienza su questa malattia l'abbiamo maturata. All'inizio è stato abbastanza stressante; le informioni erano abbastanza frammentarie ed i pochi specialisti non erano così facilmente raggiungibili. Grazie ad alcuni gruppi ed al reperimento di informazioni su internet siamo entrati nell'ordine d'idee della situazione che ci aveva colpito ed abbiamo iniziato la convivenza con questa malattia. Come ho già detto in altri post la cosa più importante è quella di non abbassare ma la guardi. Devo dire, infatti, che con la terapia praticata in ospedale al primo ricovero di Genova e proseguita a domicilio, l'allora bambina stava abbastanza bene salvo alcuni "problemi di percorso" dovuti all'assunzione di alte dosi di cortisonici che le evevano causato fragilità ossea. I sintomi della malattia erano praticamente spariti, e, a parte le normali precauzioni da applicare nei casi di Lupus, tutto è proseguito per il megli per diversi anni. Siamo persino riusciti ad andare qualche giorno in vacanza sulla riviera adriatica per realizzare un sogno di nostra figlia che adora il mare ma che ormai lo vedeva durante le giornate passate a Genova all'ospedale Gaslini per i controlli di routine. (ATTENZIONE: qualche giorno significa che siamo andati pochi giorni e fuori stagione, in quanto erano i primi di settembre e, in spiaggia, ci andavamo verso le 17,30/18 per fare qualche tuffo in acqua dopo avere cosparso la ragazzina di crema solare a protezione totale e potere passare qualche momento di spensieratezza tutti insieme. Durante la giornata facevamo delle gite nell'entroterra visitando posti storici). Tutto questo può quasi fare dimenticare la presenza del Les in quanto, a parte il "rito" delle medicine dopo colazione, ed il gonfiore causato dal cortisone, le giornate passano come per un qualsiasi ragazzino di 12/13 anni. E' proprio questo il momento in cui l'attenzione deve essere ai massimi livelli in quanto non si deve sottovalutare il benchè minimo cambiamento dello stato di salute del paziente. Dico questo perchè all'inizio di luglio del 2007 i sintomi che potevano sembrare indigestione/congestione si stavano trasformando in una vera e propria tragedia in quanto, in realtà, era una pericardite (infiammazione della membrana che avvorge il cuore) causata proprio dal Les. La diagnosi errata era stata fatta dal medico di base, dal medico dell'ambulanza ed all'inizio, dai medici del pronto soccorso dell'ospedale fino a quando non è intervenuto un cardiologo che, mediante un'indagine ecocardiografica non è riuscito ad individuare le causa del forte malessere della ragazza. Dopo questa nostra esperienza mi sento di consigliare a tutti i malati di Les ed ai loro famigliari di avere uno specialista che segue da vicino il paziente e, per ogni minimo cambiamento dello stato di salute del malato, contattarlo immediatamente in quanto saprà dare indicazioni precise su come procedere per la soluzione migliore della situazione patologica in atto. Per ogni visita che debba essere effettuata per qualunque motivo da un malato di Les (ad esempio anche solo per un controllo annuale dal dentista o anche solo per una radiografia di controllo da effettuarsi per qualunque motivo) segnalare sempre la situazione del malato di Les al medico il quale saprà sempre prendere le eventuali precauzioni del caso ed agire di conseguenza nel migliore dei modi.