Leggi a tutela dei disabili con malattie reumatiche infantili

Data la giovane età dei bambini colpiti dalle patologie in esame, una delle pro¬blematiche maggiori nasce proprio dalla necessità per i genitori di conciliare esi¬genze lavorative ed esigenze familiari. Tali difficoltà sono comuni alla maggioran¬za dei genitori, tuttavia esse divengono maggiori quando il bambino risulta affet¬to da gravi patologie. Di seguito e nei prossimi articoli mi occuperò di illustrare a tutti i genitori, e in parti¬colare a coloro che hanno figli e/o familiari affetti da gravi patologie, quali stru¬menti normativi esistono al fine di conciliare esigenze lavorative e familiari. Circa quindici anni fa il legislatore ha avvertito l'esigenza di coordinare in un unico testo normativo le varie disposizioni che, in maniera frammentaria, erano state emanate a tutela delle persone portatrici di handicap. Ciò è stato fatto con la legge 5 febbraio 1992 n. 104 "Legge-quadro per l'assistenza, l'integrazione socia¬le e i diritti delle persone handicappate". In particolare l'art. 33 prevede una serie di agevolazioni per il familiare/genitore lavoratore che debba assistere e accudi¬re una persona disabile. Tali agevolazioni si aggiungevano naturalmente a quelle riconosciute a tutti i genitori lavoratori, e ciò a prescindere dalla sussistenza di eventuali patologie. A tutela di tutti i genitori lavoratori, infatti, ed in particolare a tutela delle esigen¬ze della lavoratrice madre erano state emanate la L. 30 dicembre 1971 n.1204 "Tutela delle lavoratrici madri" e la L. 9 dicembre 1977 n.703 "Parità di tratta¬mento tra uomini e donne in materia di lavoro". Tali disposizioni sono state recen¬temente modificate e innovate con la L. 8 marzo 2000 n.53 "Disposizioni per il sostegno della maternità e paternità, per il diritto alla cura e alla formazione e per il coordinamento dei tempi delle città". La legge 53/2000 ha introdotto un nuovo quadro normativo per i congedi parentali, familiari e formativi, quadro normati¬vo destinato ad avere un impatto importante sulla mentalità e sulle abitudini, sia dei datori di lavoro che dei lavoratori. Alla L. 53/2000 ha fatto seguito il D.lgs 26 marzo 2001 n. 151 `Testo Unico delle disposizioni legislative in materia di tutela e sostegno della maternità e della pater¬nità", con il quale si è cercato di ricostruire un quadro organico della materia. Inevitabilmente gli interventi normativi del 2000 e del 2001 hanno inciso anche sulla normativa precedente contenuta nella L. 104/92, in particolare modifican¬do la disciplina contenuta nell'art. 33 volta ad agevolare i soggetti lavoratori che abbiano figli o familiari disabili. Nella trattazione che segue si analizzeranno gli istituti posti a tutela dei soggetti portatori di handicap disciplinati delle leggi citate, focalizzando l'attenzione sugli aspetti più salienti, soprattutto in relazione alla giovane età dei soggetti colpiti dall'handicap. Occorre precisare, innanzitutto, che parlerò di genitori che svolgono un'atti¬vità lavorativa di tipo subordinato, ossia che lavorano come dipendenti (esclu¬dendo tutti i rapporti di collaborazione, i liberi professionisti ed in generale i lavoratori autonomi).

Febbre reumatica o Reumatismo articolare Acuto

La febbre reumatica o reumatismo articolare acuto (RAA) è una malattia infiammatoria che si manifesta come conseguenza di una infezione da streptococco, a carico delle prime vie aeree.
Sebbene la sua definizione sottolinei l'interessamento delle articolazioni, il RAA deve la sua importanza alla possibile compromissione cardiaca che rappresenta la complicanza più grave.
Il RAA è direttamente correlato ad una infezione da streptococchi di grup¬po A. In soggetti geneticamente predisposti l'infezione con lo streptococco genera una risposta immunitaria anomala di tipo "autoimmune" cioè autoaggressiva. La malattia può insorgere ad ogni età, ma è rara nel bambino della prima infanzia e generalmente compare tra i 5 e i 15 anni quando, in seguito alla vita in comunità scolastica, le infezioni streptococciche divengono più fre¬quenti.
Nei Paesi occidentali l'incidenza del RAA si è ridotta in maniera assai impor¬tante nella seconda metà del secolo scorso ma ha conosciuto, negli anni più recenti, una modesta recrudescenza.
Le manifestazioni cliniche del RAA comprendono:
- febbre elevata (38-39 T);
- artriti migranti, cioè che saltano da una articolazione all'altra in modo che l'articolazione che era interessata pochi giorni prima non lo è più men¬tre è comparso l'interessamento a carico di una nuova articolazione; si trat¬ta soprattutto di grosse articolazioni come ginocchia, caviglie, polsi, spalle. Le articolazioni coinvolte sono spesso molto dolorose più che tumefatte;
- manifestazioni cutanee (eritema marginato) e tendinee (noduli) di rara osservazione;
- un interessamento cardiaco che può coinvolgere tutte le strutture del cuore ma che predilige le valvole cardiache;
- un interessamento neurologico (corea di Sydenham) che determina movimenti rapidi ed involontari del volto, del tronco e/o delle estremità con conseguente difficoltà del bambino nello scrivere, nel parlare e nel cammi¬nare.
La sintomatologia è preceduta di 2-3 settimane da una faringite streptococ¬cica (o da una scarlattina). La prognosi è legata all'interessamento cardiaco perché tutte le altre manifestazioni regrediscono spontaneamente senza lasciare reliquati. L'interessamento cardiaco viceversa, oltre a poter causare una insufficienza cardiaca acuta, può generare danni permanenti alle valvole cardiache. Durante la fase acuta vengono somministrati farmaci antiinfiammatori non steroidei e, in caso di interessamento cardiaco, steroidi. A questo si associa la terapia dell'infezione streptococcica con penicillina. Il problema cruciale è evitare nuove infezioni streptococciche che potreb¬bero provocare recidive della malattia. La profilassi si effettua con la som¬ministrazione di penicillina ritardo per via i.m. (una somministrazione ogni 21 giorni). Le recidive sono soprattutto frequenti nei primi 5 anni successi¬vi all'episodio acuto. La profilassi va pertanto continuata per almeno 5 anni. La sua successiva eventuale interruzione rappresenta un rischio calcolato che deve tenere conto dell'esposizione possibile del soggetto ad una infe¬zione streptococcica e della gravità dell'episodio iniziale.

Le malattie reumatiche infantili: Controlli Artrite idiopatica Giovanile

La frequenza e il tipo di controlli clinici, ematochimici e strumentali dipenderà dalla forma e dall'aggressività dell'artrite. Una prima distinzione possiamo porla tra i pazienti che non assumono alcuna terapia o che assumono FANS da coloro che assumono farmaci di fondo. Nel primo caso saranno sufficienti controlli clinici periodici, in cui, accanto alla visita generale si esegue un attento esame articolare e un esame del sangue per la valutazione degli indici infiammatori (VES, PCR), dell'emocromo ed eventualmente degli autoanticorpi (ANA, FR).
Nel secondo caso accanto al controllo clinico periodico, occorre eseguire principalmente gli esami necessari per evidenziare precocemente even¬tuali effetti collaterali dei farmaci. Gli esami radiologici delle articolazioni coinvolte sono utili per valutare l'eventuale presenza e progressione del danno articolare. I pazienti con positività degli anticorpi antinucleo devono eseguire alme¬no ogni 3 mesi una visita oculistica con lampada a fessura in modo da evi¬denziare precocemente la possibile insorgenza di iridociclite cronica (infiammazione dell'uvea anteriore asintomatica in fase iniziale).

Le malattie reumatiche infantili: Conseguenze della Terapia Artrite idiopatica Giovanile

Per quanto riguarda i FANS il principale disturbo è rappresentato dall'intolleranza gastrica. Questa evenienza è di osservazione piuttosto rara nel bam¬bino, soprattutto se si ha l'avvertenza di far assumere il farmaco a stomaco pieno. Una tossicità per il fegato (che si manifesta con aumento delle trarnsaminasi) è discretamente frequente con l'aspirina mentre è di osservazio¬ne rara con gli altri FANS. Altrettanto rara è un'ipersensibilità ai FANS. il methotrexate può presentare una tossicità sia acuta che cronica ma, nel complesso, è ben tollerato. È importante somministrarlo in una sola dose settimanale perché il frazionamento della posologia in più dosi settimanali è associato ad una maggiore incidenza di effetti collaterali. Gli effetti colla¬terali gastrointestinali sono relativamente frequenti e comprendono nausea, vomito, talora diarrea e stomatite. È necessario un controllo mensile degli esami ematici: si possono verificare leucopenia (diminuzione del valore dei globuli bianchi) e piastrinopenia (rare) e aumento delle transaminasi (abba¬stanza frequente). Le alterazioni si correggono con la sospensione del far¬maco. La supplementazione con acido folinico riduce considerevolmente l'incidenza della tossicità epatica senza influenzare l'efficacia del tratta¬mento.
Discretamente tollerata è anche la salazopirina: nausea, cefalea e vertigini sono gli effetti collaterali più comuni. Rash cutanei sono abbastanza fre¬quenti. La possibile insorgenza di leucopenia, piastrinopenia e ipertransa¬minasemia rende necessario un controllo mensile di questi esami.
La terapia steroidea prolungata nel tempo e a dosi elevate può comporta¬re inibizione dell'accrescimento, osteoporosi, obesità conseguente all'au¬mento dell'appetito, smagliature cutanee, irsutismo. È importante quindi prescrivere il trattamento steroideo in modo oculato tenendo conto di tutti questi fattori di rischio e, appena possibile, scalare la posologia.
L'infiltrazione intrarticolare di steroidi può raramente causare atrofie cuta¬nee o calcificazioni intra o periarticolari, in genere asintomatiche. Nella grande maggioranza dei casi il trattamento farmacologico va prose¬guito per lungo tempo poiché l'AIG, come abbiamo detto sopra, è caratte¬rizzata da un decorso cronico con ricorrenti riesacerbazioni della sintoma¬tologia. Inoltre all'inizio del trattamento è impossibile prevedere il tipo di risposta alla terapia e quindi definire per quanto tempo essa dovrà essere assunta. In generale la sospensione di un trattamento viene presa in considerazione davanti ad una remissione completa e persistente della malattia.

Malattie reumatiche del bambino: Le artriti

href="file:///C:%5CDOCUME%7E1%5CGF237%7E1.CEC%5CIMPOST%7E1%5CTemp%5Cmsohtml1%5C01%5Cclip_filelist.xml">Le artriti croniche del bambino sono di vario tipo e differiscono in molti aspetti da quelle dell'adulto.
Si distinguono varie forme sulla base della presenza di sintomi sistemici (AIG sistemica) o del numero di articolazioni interessate (AIG poliarticolari o oligoarticolari).
- AIG sistemica: la sintomatologia è caratterizzata dalla presenza di sintomi sistemici (febbre elevata, rash, ossia un'eruzione cutanea maculo-papulare, epatosplenomegalia e/o linfoadenomegalia, ovvero l'aumento di volume di fegato, milza e linfonodi, sierositi, cioè l'infiammazione di pleure, peritoneo, pericardio) accanto all'interessamento articolare. Questa forma non presenta differenza di incidenza fra i sessi e non mostra un'età prefe¬renziale d'esordio, sebbene sembri lievemente più frequente tra il primo e il quinto anno di vita. L'evoluzione verso una franca e persistente artrite cro¬nica si verifica in circa la metà dei casi. È una malattia caratteristica del bam¬bino e si osserva solo raramente nell'adulto. Le AIG poliarticolare sono caratterizzate dall'interessamento, nei primi sei mesi di malattia, di 5 o più articolazioni e dalla assenza di sintomi sistemici di rilievo. La presenza o l'assenza di un autoanticorpo, il fattore reumatoi¬de (FR), permette di distinguere la AIG poliarticolare in due sottoforme: FR negativa e FR positiva.

- AIG poliarticolare FR negativa: è una forma eterogenea che può insorge¬re a qualunque età. Ha una evoluzione molto variabile.

- AIG poliarticolare FR positiva: è sovrapponibile alla forma più frequente di artrite reumatoide dell'adulto ma è di rara osservazione nel bambino. Colpisce sia le piccole che le grandi articolazioni, interessa soprattutto il sesso femminile, insorge usualmente dopo i 10 anni di età, ha spesso un andamento rapidamente ingravescente.

Le AIG oligoarticolare sono caratterizzate dall'interessamento, durante i primi sei mesi di malattia, di 4 o meno articolazioni. Interessano per lo più grosse articolazioni in modo asimmetrico. Si distinguono varie forme:

- AIG oligoarticolare ad esordio precoce (Tipo 1): nel 90% dei casi colpisce bambine sotto i 5 anni di età. Con assai elevata frequenza sono positivi gli anticorpi antinucleo (ANA). Tipico di questa forma è il possibile interessa¬mento oculare (iridociclite cronica): si tratta di un'infiammazione dell'uvea anteriore che in fase iniziale è asintomatica e per tale motivo, come vedre¬mo avanti, rende necessari, per una diagnosi precoce, controlli oculistici periodici. In una percentuale di soggetti l'artrite diviene con il tempo poliar¬ticolare. È la forma di AIG più frequente ed è tipica del bambino.

- AIG oligoarticolare associata ad entesite (Tipo 11): interessa soprattutto i maschi in età scolare. Colpisce soprattutto soggetti positivi per l'antigene di istocompatibilità HLA B27. A livello clinico oltre ai disturbi articolari è abba¬stanza frequente un'infiammazione delle estesi (inserzioni sull'osso dei ten¬dini dei legamenti e delle capsule) o entesopatia che si manifesta in parti¬colare a livello del calcagno. Rara ma possibile è una iridociclite acuta (che è sintomatica sin dall'inizio e si manifesta con rossore oculare, lacrimazione, fotofobia, miosi). È una forma strettamente imparentata con le spondi¬loartropatie dell'adulto. Alcuni pazienti possono con il tempo sviluppare i segni di una spondilite anchilosante giovanile (interessamento delle artico¬lazioni sacro-iliache).

- Altre AIG oliogoarticolari (Tipo III): è un gruppo eterogeneo in cui rien¬trano pazienti non classificabili nelle due precedenti categorie.

L'artrite psoriasica si caratterizza essenzialmente per la presenza contempo¬ranea di artrite e psoriasi. È una forma eterogenea e ancora mal definita. La maggior parte dei malati ha le caratteristiche della forma oligoarticolare ad esordio precoce.

Nella grande maggioranza dei casi questo tipo di artrite non è assimilabile con l’artrite reumatoide nell’adulto. La forma poliarticolare FR positiva rappresenta circa il 70% delle artriti dell'adulto e solo il 3% di quelle del bambino. La forma oliogoarticolare ad esordio precoce rappresenta oltre il 50% delle artriti del bambino e non si manifesta nell'adulto.