Combattere con il Les

A mia figlia è stato diagnosticato il Les ormai da quasi 8 anni e quindi una piccola esperienza su questa malattia l'abbiamo maturata. All'inizio è stato abbastanza stressante; le informioni erano abbastanza frammentarie ed i pochi specialisti non erano così facilmente raggiungibili. Grazie ad alcuni gruppi ed al reperimento di informazioni su internet siamo entrati nell'ordine d'idee della situazione che ci aveva colpito ed abbiamo iniziato la convivenza con questa malattia. Come ho già detto in altri post la cosa più importante è quella di non abbassare ma la guardi. Devo dire, infatti, che con la terapia praticata in ospedale al primo ricovero di Genova e proseguita a domicilio, l'allora bambina stava abbastanza bene salvo alcuni "problemi di percorso" dovuti all'assunzione di alte dosi di cortisonici che le evevano causato fragilità ossea. I sintomi della malattia erano praticamente spariti, e, a parte le normali precauzioni da applicare nei casi di Lupus, tutto è proseguito per il megli per diversi anni. Siamo persino riusciti ad andare qualche giorno in vacanza sulla riviera adriatica per realizzare un sogno di nostra figlia che adora il mare ma che ormai lo vedeva durante le giornate passate a Genova all'ospedale Gaslini per i controlli di routine. (ATTENZIONE: qualche giorno significa che siamo andati pochi giorni e fuori stagione, in quanto erano i primi di settembre e, in spiaggia, ci andavamo verso le 17,30/18 per fare qualche tuffo in acqua dopo avere cosparso la ragazzina di crema solare a protezione totale e potere passare qualche momento di spensieratezza tutti insieme. Durante la giornata facevamo delle gite nell'entroterra visitando posti storici). Tutto questo può quasi fare dimenticare la presenza del Les in quanto, a parte il "rito" delle medicine dopo colazione, ed il gonfiore causato dal cortisone, le giornate passano come per un qualsiasi ragazzino di 12/13 anni. E' proprio questo il momento in cui l'attenzione deve essere ai massimi livelli in quanto non si deve sottovalutare il benchè minimo cambiamento dello stato di salute del paziente. Dico questo perchè all'inizio di luglio del 2007 i sintomi che potevano sembrare indigestione/congestione si stavano trasformando in una vera e propria tragedia in quanto, in realtà, era una pericardite (infiammazione della membrana che avvorge il cuore) causata proprio dal Les. La diagnosi errata era stata fatta dal medico di base, dal medico dell'ambulanza ed all'inizio, dai medici del pronto soccorso dell'ospedale fino a quando non è intervenuto un cardiologo che, mediante un'indagine ecocardiografica non è riuscito ad individuare le causa del forte malessere della ragazza. Dopo questa nostra esperienza mi sento di consigliare a tutti i malati di Les ed ai loro famigliari di avere uno specialista che segue da vicino il paziente e, per ogni minimo cambiamento dello stato di salute del malato, contattarlo immediatamente in quanto saprà dare indicazioni precise su come procedere per la soluzione migliore della situazione patologica in atto. Per ogni visita che debba essere effettuata per qualunque motivo da un malato di Les (ad esempio anche solo per un controllo annuale dal dentista o anche solo per una radiografia di controllo da effettuarsi per qualunque motivo) segnalare sempre la situazione del malato di Les al medico il quale saprà sempre prendere le eventuali precauzioni del caso ed agire di conseguenza nel migliore dei modi.

Lupus e scuola 4

Ci ritroviamo all'entrata del pronto soccorso e, dopo pochi istanti veniamo chiamati da un cardiologo che, molto gentilmente, ci spiega la situazione dicendoci che l'operazione non è normalmente problematica ma che, come tutte le procedure mediche, potrebbe avere dei risvolti negativi anche se abbastanza remoti. Ci mettiamo in attesa ed intanto avverti il medico di Genova che ha in cura mia figlia il quale, appena sentita le situazione, ci dice che il Lupus si è mosso ed ha attaccato il cuore. Si metterà in contatto con la struttura in cui verrà ricoverata la ragazza per seguire la situazione e dare la sua consulenza (purtroppo nella nostra città non ci sono specialisti della malattia soprattutto in ambito pediatrico e mia figla rientrava ancora in quella fascia di età. L'operazione dura circa tre quarti d'ora e, al termine, veniamo chiamati da chirurgo che ci tranquillizza dicendoci che tutto è andato bene, ha estratto circa 1 litro e mezzo di liquido che non permetteva più al cuore di funzionare in modo corretto e che bisognerà comunque anche in futuro tenere monitorata la situazione. A questo punto rincontriamo nostra figlia che troviamo decisamente bene, anche se un po' sbattuta, e la riaccompagnamo all'ospedale pediatrico. Tutto procede bene fino a sera. Verso le 19 entra in camera una dottoressa per un controllo e, dopo qualche minuto ci chiama e ci dice che, viste le ultime analisi (transaminasi a 80000!!!!), è necessario trasferire la ragazza in un centro di rianimazione perchè pare che ci siano dei grossi problemi al fegato e che probabilmente ci sarà bisogno di un trapianto. Mia moglie rimane con mia figlia, io scendo a prendere la macchina per raggiungere nell'altro ospedale il reparto di rianimazione. Il tragitto per raggiungere la macchina l'ho fatto come se fossi stato sollevato da terra. Non capivo cosa stesse succedendo. Era possibile che nel giro di poche ore stesse precipitando tutta la situazione? Per anni tutto era andato pèer il meglio ed ora tutto sembrava crollarci addosso? Trapianto di fegato? ma di cosa mi stanno parlando? Immerso in questi pensieri raggiungo la rianimazione dell'ospedale ed incontro mia moglie. Siamo disperati e senza parole. Nel frattempo, tramite alcune conoscenze, riusciamo a contattare il primario del reparto che, molto gentilmente, ci raggiunge in ospedale; abbiamo perso la cognizione del tempo ma ormai sono circa le 22 di sera. Ci tranquillizza dicendoci che i valori delle analisi non hanno molto significato con quello che ha avuto in mattinata la ragazza in quanto non funzionando regolarmente il cuore anche gli altri organi possono avere avuto del problemi. Contatta nel frattempo per sicurezza un professore specialista in trapianti di fegato che conferma la sua ipotesi. A questo punto ci dice che la ragazza verrà ricoverata in reoparto e monitorata con esami ad ogni ora e, se vogliamo, possiamo rimanere con lei. Leggermente tranquillizzati entriamo nello stanzone dove, sommersa da cavi e tubicini, incontriamo nostra figlia che, anche se leggermente sedata, appare abbastanza in buona forma sia fisica che psicologica. Dopo una notte passata nel reparto di rianimazione la ragazza viene nuovamente trasferita in pediatria in quanto i valori delle analisi migliorano ora per ora e quindi è confermata la situazione di regressione dell'attacco di LES. Purtroppo, questa "batosta" ha debilitato la ragazza al punto di non riuscire più a frequentare l'istituto alberghiero (non riusciva a passare 8 ore in cucina) e quindi con grandissimo dispiacere ha dovuto abbandonare la strada che aveva scelto per il suo futuro.

Lupus e scuola 3

Devo dire che senza dovere affrontare altre grosse difficoltà passa il periodo delle scuole medie e mia figlie prende la licenza media superando abbastanza brillantemente gli esami. E' il momento della scelta e, ignorando completamente le decisioni delle sue amiche, effettua una scelta molto coraggiosa per seguire la sua passione: vuole fare l'istituto alberghiero per diventare, un domani, chief. Non le importa il fatto di ritrovarsi da sola nella nuova scuola, dovere affrontare viaggi abbastanza disagevoli per raggiungere la sede; vuole arrivare a realizzare il suo sogno. Ricordo ancora il primo giorno di scuola quando, indossata la divisa (per frequentare quella scuola tutti gli studenti devono avere una divisa) e fatto alcune foto ricordo siamo saliti in auto e ci siamo diretto verso la scuola dovre avrebbe avuto inizio una nuova avventura che l'avrebbe portata alla realizzazione del suo sogno. L'impatto è stato ottimo sia per quanto riguarda gli insegnanti (che ancora ringraziamo per le attenzioni avute con la ragazza) che i compagni di classe. I risultati sono stati veramente ottimi e, mia figlia, è riuscita anche ad ottenere anche una borsa di studio. Tutto sembrava, finalmente, andare per il verso giusto ma, purtroppo, con questa subdola malattia non bisogna mai abbassare la guardia. Al termine del secondo anno delle scuole superiori, la ragazza accusa un senso di stanchezza che, apparentemente, sembrava la classica stanchezza di fine anno scolastico tant'è che dopo un controllo e le analisi effettuate presso l'ospedale tutto sembrava nella normalità. I primi giorni di luglio mia figlia sembra avere una forte congestione (o almeno così ci veniva diagnosticato dal medico); non riesce ad alzarsi dal letti, ha una forte pesantezza allo stomaco, sudorazione abbondante ma senza febbre e sta talmente male che, essendo in quei giorni dalla nonna che abita a soli 3 chilometri da noi, decidiamo di non portarla a casa ma resta mia moglie a passare la notte con lei. La mattina seguente, prima di andare al lavoro, decido di passare per una veloce visita per vedere di persona come ha passato la notte la ragazza. Arrivo e trovo una situazione a dir poco disastrosa. Mia figlia non riesce più a muoversi, respira a fatica, provo a senture il polso ma quasi non rieso a trovarlo, le provo la pressione e faccio fatica a sentirgliela; chiamiamo l'ambulanza. Una volta arrivata il medico visita la ragazza e ci conferma che è una congestione, niente di preoccupante ma, visto la malattia è megli trasferirla all'ospedale per accertamenti più approfonditi. Trasportano senza urgenza la ragazza in ospedale e, una volta arrivati, viene immediatamente visitata e, viste le condizioni, idratata con soluzione fisiologica. Mia moglie è con mia figlia all'interno della sala visite ed io, in sala d'attesa, vengo raggiunto e tranquillizzato dal primario del reparto che mi conferma per l'ennesima volta la "congestione" ma, che comunque, arriverà a minuti un cardiologo per effettuare un cardiogramma ed un eco al cuore. Mi tranquillizzo e mi metto seduto ad attendere con pazienza. dopo circa un quarto d'ora vedo una certa agitazione nel reparto; vengo raggiunto nuovamente dal primario che, con aria molto mesta, mi annuncia che mia figlia ha una pericardite in atto e che deve essere operata immediatamente in una struttura più attrezzate che fortuntamente si trova a poche centinaia di metri dall'ospedale in cui ci troviamo. Esco dall'ospedale ed incontro mia moglie che sta salendo insieme a mia figlia sull'ambulaza e ci diamo appuntamente all'altro pronto soccorso.

Lupus e scuola 2

Verso la metà di gennaio dell'anno di frequenza della prima media, scendendo dalle scale della scuola, mia figlia prendeva una banale "storta". La ragazza non sentiva forte dolore e, forse anche per paura di un nuovo ricovero o per la quantità di corticone che aveva in corpo, non voleva essere portata in ospedale ma, ora di sera il piede sembrava "un melone blu" e siamo stati costretti ad andare in pronto soccorso. Diagnosi di dimissione: "frattura del malleolo con prognosi di 30 gg salvo complicazioni". Ovviamente a causa delle abbastanza numerose assenze precedenti e dei discorsi di alcuni insegnanti la ragazza ha continuato a frequentare la scuola ovviamente facendo "traslocare" la sua classe dal primo piano al piano terra. Durante il periodo di prognosi era stata programmata anche una visita di controllo presso l'ospedale Gaslini di Genova. Abbiamo quindi dovuto organizzare il viaggio munendoci di carrozzina in quanto gli spostamenti all'interno dell'ospedale genovese non sono tra i più agevoli nel caso di difficoltà di deambulazione. Durante il controllo abbiamo appurato che l'assunzione di dosi elevate di farmaci cortisonici poteva causare fragilità ossea che, all'inizio della cura , non ci era stata prospettata in alcun modo. A questo punto ci siamo dovuti fare rilasciare un certificato da un ortopedico per l'esonero parziale per la materia di educazione fisica in quanto c'era il rischio che alcuni esercizi potessero provocare lesioni scheletriche alla ragazza. Intanto, su consiglio degli specialisti e di una associazione genovese, inoltravamo le pratiche all'ASL di Varese per avere diritto all'invalidità della bambina (legge 104). Al termine della prognosi per la frattura tutto sembrava procedere per il maglie ma, proprio durante una lezione di educazione fisica, la ragazzina riportava una lesione ai legamenti con 40 gg. di prognosi che la costringeva a portare un tutore alla gamba. In questo periodo veniamo anche convocati dall'ASL per la visita collegiale. Esito della visita NEGATIVO e quindi ci viene negata l'invalidità. Stupiti per il risultato della visita abbandoniamo temporaneamente l'idea di ricorsi (errore molto grave da parte nostra) per occuparci della salute figlia che, nel frattempo guarisce anche dal problema ai legamenti e giunge così alla fine del primo anno di scuola media. Durante le vacanze estive la ragazzina inizia a frequentare l'oratorio ma, anche qui iniziano le difficoltà di "convivenza con i raggi solari". E' molto difficile fare capire ad una ragazzina di 12 anni che, mentre i suoi amici giocano, corrono e si divertono sotto il sole lei dovrebbe rimanere sotto le piante da sola a gurdare tutti gli altri. Cerchiamo quindi di coprirla con abiti leggeri ma a lunghi e la spalmiamo con creme solari a protezione totale. Nel frattempo cerchiamo di sensibilizzare i genitori di alcune sue amiche per fare capire la situazione ai loro figli e stare vicino a nostra figlia. I risultati non sono dei migliori ma alla fine passa anche l'estate e si ritorna a scuola.

Lupus e scuola 1

Come genitori, mia moglie soprattutto ed io, ci siamo dovuti confrontare con i problemi che nostra figlia, affetta da lupus, ha incontrato frequentando la scuola. Premetto che la malattia è stata diagnosticata in coincidenza dell'inizio della prima media. La bambina, quindi, ha dovuto affrontare oltre al cambiamento della scuola anche le difficoltà legate alla malattia. All'inizio erano i classici sintomi iniziali quali febbriciattola, stanchezza e forti dolori alle articolazioni. Dopo un primo ricovero in ospedale, durato circa due settimane nel mese di settembre, mia figlia è riuscita a frequentare saltuariamente le attività scolastiche fino all'inizio del mese di novembre quando è stata ricoverata 1 settimana presso l'ospedale Gaslini di Genova e dove le è stato diagnosticato con certezza il LES. al rientro a scuola, la bambina apprendeva con grande spavento, che alcuni insegnanti, durante le lezioni, si erano "sbilanciati" dicendo che se avesse continuanto con "tutte quelle assenze" sarebbe stata bocciata. Mia figlia, non era entusiasta nel volere rendere nota la sua malattia agli insegnanti ed ai suoi compagni (tra l'altro in gran parte nuovi avendo da poco iniziato le scuole medie) pensando di essere considerata "diversa dagli altri" e quindi messa in disparte. Abbiamo dovuto iniziare un'opera di convincimento per poterne parlare almeno con gli insegnanti in quanto non ci sembrava corretto che, specialmente in classe, venissero espresse opinioni in non in presenza dell'interessata e senza conoscere i motivi delle assenze. Superato questo ostacolo abbiamo dovuto subito affrontarne uno ancora peggiore che stiamo affrontando ancora oggi (anche se forse con minore intesità) ; quello dovuto alla forte ritenzione idrica causata dall'assunzione di elevate dosi di cortisone. Purtroppo questo farmaco, benedetto per l'azione antinfiammatoria, ha degli effetti collaterale oserei dire abbastanza "devastanti". Il primo, come accennato poco fa, è quello, appunto, della ritenzione idrica che porta il fisico a gonfiarsi a causa dei liquidi ritenuti nei tessuti fino ad arrivare alla classica "faccia di luna piena". Il viso si gonfia ed assume una classica forma tondeggiante cambiando i lineamenti della persona che finisce quasi con il non riconoscersi guarandosi allo specchio. Questo è quanto è successo a mia figlia che è arrivata a non volere più uscire di casa e a non volere più vedere gli amici. Con molti sforzi, da parte soprattutto di mia moglie, siamo riusciti, dopo parecchi sforzi e svariati mesi, a superare parzialmente anche questo scoglio sempre pronti ad affrontarne altri. Sempre rimanendo nell'ambito dell'assunzione del cortisone il paziente deve affrontare vere e proprie crisi di fame che, come ci hanno sempre detto i medici, bisogna cercare di placare con frutta e verdura perchè se non affrontate in modo corretto, possono portare ad un aumento ponderale difficile poi da smaltire una volta deiminuita o eliminata l'assunzione di cortisonici. Un altro effetto collaterale dell'assunzione di questi farmaci è l'indebolimento delle ossa. Ma di questo ne parlerò in un prossimo articolo.

Trattamento del lupus

Il trattamento dipende dal sistema e dagli organi colpiti e dalla gravità della malattia. Alcuni pazienti hanno una forma lieve di LES. I loro oro lievi sintomi di infiammazione possono essere trattati con anti-infiammatori non steroidei come l'aspirina. Eruzioni cutanee gravi e problemi più comuni causati dal LES possono rispondere a un gruppo di farmaci di solito utilizzati per trattare la malaria. I pazienti più gravi colpiti dalle forme potenzialmente più pericolose (inclusa la malattia renale, pericardite, o complicazioni del sistema nervoso) richiederanno un trattamento con farmaci più potenti, tra cui i farmaci steroidei. Poichè gli steroidi hanno gravi effetti collaterali, sono riservati ai casi più gravi del lupus. Farmaci che diminuiscono l'attività del sistema immunitario (chiamati farmaci immunosoppressori) possono essere utilizzati anche per pazienti gravemente malati di LES; questi includono azatioprina e ciclofosfamide. Altre terapie per il lupus devono essere adottate per cercare di contrastare sintomi specifici; disturbi della coagulazione richiederanno fluidificanti del sangue,disturbi psicotici richiederanno farmaci specifici; sarà compito dello specialista individuare i sintomi ed adottare la terapia più adatta al caso specifico. L'insufficienza renale, se non curata in tempo, può portare alla dialisi o anche al trapianto di rene.
Le persone affette da lupus possono avere la necessità di portare delle modifiche al loro stile di vita per combattere al meglio la malattia ed avere così un miglioramento nel benessere generale. Le misure da adottare in grado di ridurre il rischio di riacutizzazioni sono:

* Per i pazienti fotosensibili, evitare di eruzioni cutanee e l'esposizione al sole; l'applicazione regolare di creme solari è utile quale prevenzione
* L'esercizio fisico regolare aiuta a prevenire la debolezza muscolare e la stanchezza.
* Immunizzazione protegge contro le infezioni specifiche.
* Mantenere uno stile di vita sano - riposo, riduzione dello stress, una dieta equilibrata ed evitare il fumo.

Prove per diagnosi del LES

I test per individuare il lupus possono essere difficili e laboriaso. Non ci sono prove definitive per la diagnosi del LES. Molti dei sintomi e dei risultati dei test di laboratorio dei pazienti affetti da lupus sono simili a quelle di pazienti affetti da altre malattie, tra cui l'artrite reumatoide, la sclerosi multipla, ed altre malattie dovuti a disturbi del sangue ecc. Test utilizzati quali prove di presenza del lupus sono:

* anticorpi antinucleo (ANA)
* eruzione cutanea caratteristica (rush)
* radiografia toracica con la quale si evidenzia pleurite o pericardite
* rivelazione di attriti pleurici o cardiaci
* analisi delle urine per rilevare sangue o proteine nelle urine
* biopsia renale
* esame neurologico

I test di laboratorio che sono utili nella diagnosi di Lupus includono numerosi test per una varietà di anticorpi comunemente elevata nei pazienti affetti da lupus (tra cui gli anticorpi antinucleo, gli anticorpi anti-DNA, ecc.) I pazienti affetti da Lupus tendono ad avere un basso numero di globuli rossi (anemia) e un basso numero di alcuni tipi di globuli bianchi. Il tasso di sedimentazione eritrocitaria, una misura di infiammazione nel corpo, tende ad essere abbastanza elevata. Campioni di tessuto (biopsie) da pelle colpita e reni mostrano le caratteristiche della malattia.

L'American Rheumatism Association ha elaborato una lista di sintomi utilizzati per diagnosticare Lupus. La ricerca sostiene l'idea che le persone che hanno almeno quattro degli undici criteri (non necessariamente in contemporanea) sono probabilmente malate di LES.
I criteri sono:

* rash a farfalla
* rash discoide
* fotosensibilità
* ulcere della bocca
* artrite
* infiammazione del rivestimento dei polmoni o del pericardio
* danno renale, come ha rilevato la presenza di proteine o altre sostanze anomale nelle urine
* convulsioni o psicosi
* presenza di alcuni tipi di anemia e basso numero di particolari globuli bianchi
* presenza di alcune cellule del sistema immunitario, gli anticorpi anti-DNA, o un test falsamente positivo per la sifilide
* presenza di anticorpi antinucleari.