COMPORTAMENTI ALLA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI

Generalmente nelle malattie croniche il primo impatto emotivo avviene proprio alla comunicazione della diagnosi, a causa del brusco passaggio dalla percezione di sè come "sano" a quella di "malato", in quanto, essendo alcune volte i primi sintomi banali ed aspecifici, può facilmente innestarsi sull'incredulità del paziente il meccanismo della negazione, arrivando in qualche caso anche all'abbandono delle cure farmacologiche. Invece nel LES la comunicazione della diagnosi avviene dopo un periodo di tempo lungo, nel quale il paziente continua a star male senza che ne sia identificato il motivo. Alla diagnosi spesso corrisponde una rapida riduzione della sintomatologia, dovuta all'inizio di cure adeguate. Capita quindi che il paziente si senta perfino relativamente sollevato, potendo finalmente identificare il problema.

Ecco alcune norme comportamentali suggerite da alcuni psicologi quando si viene a conoscenza della diagnosi di Lupus.

• Non fermarsi al primo specialista che ha identificato la malattia: il LUPUS può iniziare con sintomi molto diversi tra persona e persona; spesso si finisce per contattare degli specialisti, ancor prima della conoscenza della diagnosi di LUPUS: non é scontato che questi debbano rimanere i propri medici curanti. Una volta diagnosticato il LES ci si dovrebbe rivolgere ad un centro universitario od ospedaliero che segua molti "lupetti". Nella clinica del LUPUS infatti conta molto l'esperienza e l'ascolto a lungo termine del paziente, visto che l'intervento medico non é efficacie nel guarire, ma nel curare sì.
• Non scoraggiarsi subito ma cercare di parlare con altri pazienti, sentendo direttamente qual'é stata la loro esperienza e le abilità che hanno messo in atto per fronteggiare le conseguenze negative e limitanti della malattia.
• Aprire al massimo tutti i canali della comunicazione in famiglia: niente sottintesi, silenzi ansiosi o pietosi, affrontare i problemi con chiarezza e determinazione.
• Il LUPUS, colpendo in prevalenza donne in età fertile, é un problema di coppia; entrambi i partner dovranno farsi carico di regolare il progetto condiviso in maniera che possa tenere conto delle limitazioni conseguenti alla malattia: discutere quindi di tutti i temi, le vacanze (niente sole e niente affaticamenti); esigenze legate al lavoro, esigenze di conduzione domestica rapportate all'estrema affaticabilità, che la malattia comporta ; possibilità o meno di progettare e condurre a termine una gravidanza. Gli aspetti piccoli e grandi della vita quotidiana incidono pensantemente sui livelli di stress, quindi il modo di affrontarli incrementerà o diminuirà l'incidenza dello stress sulla malattia.
• Comunicare chiaramente e raccontare della propria malattia nella propria rete sociale di amicizie e di lavoro. Mettere a parte gli altri fa sentire meno soli e determina un senso soggettivo di efficacia, di funzionamento, che prescinde perfino dalla risposta positiva o negativa dell'ambiente esterno.
• Frequentare un gruppo di supporto attraverso il quale informarsi sugli avanzamenti della ricerca, sugli approcci clinici che possano integrare la medicina ufficiale, su quei cambiamenti del proprio sitle di vita che possano aiutare meglio ad affrontare la malattia, su eventuali diete da seguire e specialisti da consultare; oppure semplicemente frequentare un gruppo di supporto per ascoltare le esperienze degli altri pazienti e raccontare le proprie.
• Non aver paura di consultare subito uno Psicologo che possa aiutare a rimettere ordine nella propria esistenza, a riprogettarsi partendo dalle condizioni che la malattia rende possibili. Questo genere di problemi possono essere risolti ricorrendo a cicli di consultazione o di psicoterapia a tempo determinato, senza necessariamente dover intraprendere psicoterapie a lungo termine, verso le quali non tutti sono sufficientemente motivati. Non attendere quindi la manifestazione di sintomi ansiosi e depressivi ricorrenti, in presenza dei quali una psicoterapia a lungo termine rimane l'unica possibilità.

Corticosteroidi e menopausa

La malattia e la terapia per contenerla, possono favorire una menopausa precoce. Il trattamento del LES è condizionato dall’andamento imprevedibile della patologia. Questa può rimanere attiva per numerosi anni e poi avere remissioni, che in alcuni casi possono durare anche decenni, durante i quali non è necessario alcun trattamento. È noto che gli effetti collaterali della terapia sono proporzionali alla durata, all’attività della malattia e alla dose cumulativa dei farmaci somministrati. Oggi esistono una serie di accorgimenti diagnostici (quali la MOC, l’ecodoppler dei tronchi sovraortici, il monitoraggio dei grassi nel sangue, ecc.) e terapeutici (terapia anti-osteoporotica, gastroprotettori, farmaci per la riduzione del colesterolo e dei trigliceridi, ecc) che consentono di monitorare e prevenire i danni delle terapie e gli effetti clinici conseguenti alla lunga durata della malattia. Tali trattamenti possono essere potenziati nel corso della menopausa per ridurre i potenziali effetti clinici ad essa conseguenti. L’uso della terapia sostitutiva nel LES in corso di menopausa è stato studiato in una grossa popolazione di pazienti con LES dimostrando che la loro somministrazione è generalmente priva di effetti collaterali. Nella pratica clinica molti specialisti ne sconsigliano l’utilizzazione, particolarmente in soggetti con patologia ancora attiva.

LES ed ereditarietà

Il lupus ha una origine composta: da una parte esiste una predisposizione genetica nei confronti della malattia, ovvero si eredita dai genitori un sistema immunitario che è propenso alla produzione di auto-anticorpi. Dall’altra parte vi sono tutta una serie di fattori esterni all’organismo che provocano l’espressione dei segni clinici di malattia. In altre parole i fattori ereditari, da soli, non sono in grado di indurre l’espressione della malattia, occorrono altri elementi perché questa si possa manifestare. Nel caso di genitori affetti da LES la probabilità di una trasmissione della malattia a figli di sesso femminile non supera il 3-4% ed è nettamente inferiore quella a figli di sesso maschile. Il monitoraggio degli ANA nei ragazzi serve solo a creare una situazione di tensione emotiva e di stress, in quanto una positività degli ANA può essere osservata nel 5-10% dei soggetti normali e non è assolutamente detto che siano l’espressione di una futura evoluzione verso la malattia.

Nonna Natalina riporta un consiglio

Ho trovato questo articolo in un sito di internet che voglio riportare in questo blog per portare ancora una volta alla conoscenza di tutti di quanta ignoranza ci sia ancora su questa malattia anche da parte di alcuni "addetti ai lavori".

Nonna Natalina riporta un consiglio dato da un medico e chiede un commento.

Riporto fedelmente quanto scrive: “la pediatra del mio nipotino di 18 mesi, sanissimo, ha consigliato mia figlia (sanissima), di non avere altri figli, perchè nel caso dovesse avere una femmina, potrebbe avere il lupus come me e subire, nell’ipotesi migliore, un trapianto di reni. Io ho 60 anni, faccio vita normale, non ho mai avuto problemi gravi oltre ai dolori articolari non continui, curati con FANS e ogni tanto cortisone”

Risposta dello specialista

Il consiglio pesante e privo di fondamento scientifico dato dal pediatra in questione è causato dalla scarsa conoscenza della malattia che, nel caso specifico, viene vista come una patologia genetica grave con costante compromissione renale irreversibile; in altri casi (come spesso accade quando i pazienti si presentano alle commissioni giudicatrici sull’invalidità) viene sottovalutata e interpretata come una patologia che “può provocare qualche macchietta sulla pelle e qualche doloretto articolare e che comunque non può compromettere, neppure per brevi periodi, l’attività lavorativa di una persona” (questo è quanto si è sentito dire un mio giovane paziente, che avevo dovuto ricoverare per un attacco grave della malattia, quando, al superamento dello stesso e quindi in discreto benessere, si è presentato alla commissione giudicatrice per richiedere i benefici della legge 104).

La malattia in primo luogo non è una malattia genetica, vi è una predisposizione genetica a poter contrarre una patologia del sistema immunitario, ma i geni che possono essere coinvolti nella malattia sono numerosi e solamente la coespressione di numerosi geni può favorire una risposta “anomala” del sistema immunitario. Comunque alla predisposizione genetica si devono associare altri fattori, definiti “ambientali”, ovvero derivati dal contesto di vita in cui si trova il soggetto, e sono questi che inducono l’espressione delle manifestazioni cliniche della malattia, ovvero i SINTOMI. Vorrei ricordare che la diagnosi di malattia del connettivo può essere fatta solamente sulla base di “SINTOMI CLINICI”, in altre parole non basta la presenza di autoanticorpi per parlare di malattia autoimmune. Sottolineo questo secondo aspetto importante della patologia poichè mi è capitato più volte nella mia esperienza clinica di veder trattare farmacologicamente l’anomalia dei dati di laboratorio in assenza di qualsiasi sintomatologia. Considerando che gli anticorpi anti-nucleo sono presenti un una elevata percentuale di soggetti asintomatici e “sani”, occorre essere prudenti nel formulare una diagnosi di patologia del connettivo solo sulla base della presenza di tali anticorpi.

Ritorniamo alla lettera di nonna Natalina, l’incidenza di una compromissione renale nel corso del LES varia dal 30 al 50% dei casi nelle grosse casistiche di malattia e quindi non costituisce la regola e comunque esistono farmaci in grado di controllare perfettamente la nefropatia lupica impedendo, nella quasi totalità dei casi, una progressione verso il danno renale irreversibile.

Queste righe di nonna Natalina ci portano alla constatazione di quanto più volte è stato segnalato dai gruppi per il LES ovvero il grosso problema della scarsa conoscenza della malattia non solo da parte della gente comune, ma, quanto è più grave, da parte della classe medica! La speranza è quella di poter divulgare la conoscenza della malattia particolarmente nella classe medica ed in particolare operare una buona conoscenza di base sui medici di famiglia per evitarne la demonizzazione come quanto esposto da nonna Natalina.

VACCINO ANTI-INFLUENZALE

La vaccinoprofilassi anti-influenzale nel LES è un argomento complesso che è stato motivo di ampie discussioni cliniche. Il paziente lupico con malattia attiva sottoposto a pesante terapia cortisonica ed immunosoppressiva, da una parte ha maggiori probabilità di avere infezioni virali, dall’altra ha scarse probabilità di poter avere un beneficio con un qualsiasi tipo di vaccinazione, in quanto, a causa dell’immunosoppressione, è impossibile che possa produrre una risposta immunitaria quando stimolato. Nel caso di pazienti con la malattia mantenuta sotto controllo con basse dosi di cortisone o di immunosoppressori? Quale può essere l’effetto del vaccino anti-influenzale nel delicato equilibrio immunologico che si è creato in questi pazienti? La risposta è data dall’esperienza clinica che il medico ha avuto nella popolazione di pazienti da lui seguiti. In alcuni casi ci sono stati episodi di riaccensione di malattia a seguito della vaccinoprofilassi anti-influenzale e pertanto molte volte viene sconsigliata tale pratica clinica. Per ridurre il rischio di una accensione di malattia a seguito di episodi influenzali si può ricorrere all’uso dei farmaci anti-influenzali di recente generazione, non a scopo profilattico, ma terapeutico ai primi segni dell’infezione avvenuta. E' sempre comunque necessario rivolgersi al proprio specialista per ricevere i consigli più appropriati caso per caso.

IMPLANTOLOGIA ODONTOIATRICA E LES

I prodotti che attualmente vengono utilizzati per i supporti da inserire nelle ossa sono costruiti con materiali anallergici e areattivi. Tali qualità garantiscono un’inerzia dei prodotti, ovvero la mancanza di una risposta immunitaria nei loro confronti da parte dell’organismo che li ospita. Questa è la parte positiva ma vi sono alcune considerazioni che devono essere fatte:
1) spesso l’osso che deve ospitare il supporto potrebbe essere danneggiato a causa della malattia e della terapia subita
2) nei soggetti che hanno subito una prolungata immunosoppressione esiste un rischio maggiore di infezioni che sono indipendenti dall’abilità dell’operatore o dalla profilassi antibiotica e antisettica utilizzate
3) generalmente le capacità cicatriziali di tessuti sottoposti pesantemente a svariati tipi di terapie, siano esse cortisoniche o con immunosoppressori, oppure di supporto, sono decisamente ridotte.
Tutto questo deve essere ponderato attentamente prima di decidere quale tipo di apparecchio protesico odontoiatrico debba essere utilizzato e, per questo motivo, l'odontoiatra deve essere preventivamente informato sulla situazione patologica del paziente per potere intervenire nel modo più corretto.

LE MANIFESTAZIONI OCULARI

È risaputo che gli occhi possono rappresentare un bersaglio del lupus. Questa possibilità, sebbene infrequente, non deve essere trascurata anche quando una vera e propria sintomatologia oculare risulta assente. Dall’esame oculistico è possibile ottenere utili indicazioni riguardanti il grado di attività della malattia e il tipo di terapia sistemica da instaurare. Inoltre non bisogna dimenticare che alcuni farmaci frequentemente somministrati nel lupus, ad esempio il cortisone, possono favorire l’insorgenza di alcune manifestazioni oculari. A questo proposito sottolineo sempre come esempio il caso della cataratta
da cortisone. Per capire come è fatto l’occhio si ricorre spesso al paragone con la “macchina fotografica”
che consta di un obiettivo (la cornea e il cristallino) e di una pellicola (la retina). Dall’occhio le immagini vengono trasmesse al cervello attraverso il nervo ottico, che può essere paragonato ad un cavo conduttore. È bene sapere che il lupus può coinvolgere tutte le principali strutture oculari: cornea, cristallino, retina e nervo ottico. Paragonando l’occhio ad una “macchina fotografica”, descriverò quali sono i sintomi e i disturbi che più frequentemente interessano “l’obiettivo” (cornea e cristallino) e la “pellicola” (retina e nervo ottico). I disturbi corneali derivano più frequentemente da alterazioni quali-quantitative della secrezione lacrimale. È noto infatti che nel lupus si può osservare talvolta una sindrome “sicca”. Questa è caratterizzata clinicamente dalla secchezza di varie mucose: congiuntiva, mucosa del cavo orale o vaginale. La secchezza oculare (chiamata xeroftalmia) è la conseguenza di un processo infiammatorio che coinvolge la ghiandola lacrimale. La carenza del liquido lacrimale determina la comparsa di piccole abrasioni sulla superficie esterna della
cornea. Tutto ciò può causare la comparsa dei seguenti sintomi:
• sensazione di corpo estraneo o “sabbia” negli occhi;
• bruciore ed arrossamento degli occhi;
• riscontro di filamenti di muco nel sacco congiuntivale e/o sulla superficie corneale;
• fotofobia (fastidio alla luce).
In questi casi è particolarmente indicato l’utilizzo di colliri a base di lacrime artificiali. Le lacrime artificiali, anche denominate “sostituti lacrimali”, dovranno essere instillate più volte al giorno ed in alcuni casi può essere indicato l’impiego di lacrime artificiali più dense e viscose (gel oculari). Nei casi in cui le abrasioni corneali sono più gravi sarà necessario somministrare colliri, applicare pomate oftalmiche contenenti antibiotici e bendare per qualche giorno l’occhio colpito. Il coinvolgimento del cristallino nel lupus è caratterizzato, quasi sempre, da modificazioni della sua trasparenza (cataratta) indotta dall’assunzione di cortisonici. Sono infatti ben note da molti anni le capacità “catarattogene” del cortisone. Secondo la mia esperienza il rischio di sviluppare la cataratta (tipicamente di tipo sotto-capsulare posteriore) è spesso direttamente proporzionale alla durata della terapia ed anche alla dose del cortisonico somministrato. Esiste tuttavia una certa suscettibilità individuale che espone alcuni pazienti ad un rischio maggiore di cataratta rispetto ad altri. Le ragioni di tale suscettibilità individuale restano ancora tutte da chiarire. Il sintomo principale relativo alla comparsa della cataratta è la progressiva e lenta riduzione della vista. La cataratta da cortisone non deve tuttavia spaventare i pazienti poiché è sempre possibile, attraverso l’intervento chirurgico, risolvere facilmente il problema. Più raramente la cataratta nel lupus può essere la conseguenza di un’infiammazione dell’uvea (uveite), in particolare dell’iride e dei corpi ciliari (cataratta complicata). L’uveite, soprattutto se cronica e mal curata, può favorire l’insorgenza della cataratta. I sintomi dell’uveite acuta sono:
• dolore ed occhio arrossato;
• fotofobia;
• modesta riduzione della vista.
La terapia si avvale di colliri a base di cortisonici e dilatatori della pupilla (chiamati midriatici, come ad esempio l’atropina). Possono essere utilizzati anche farmaci immunosoppressori che vengono somministrati per via orale. Fortunatamente l’uveite rappresenta una manifestazione oculare piuttosto rara nel lupus. Senza dubbio il coinvolgimento della retina e del nervo ottico nel lupus rappresentano i quadri più gravi di coinvolgimento oculare in ragione del fatto che i tessuti nervosi di cui sono fatti, una volta danneggiati, difficilmente possono essere recuperati da un punto di vista funzionale. La retinopatia nel lupus non è frequente. Il riscontro di una retinopatia, in particolare della variante “classica”, rappresenta spesso un indice di aumentata attività del lupus. Infatti, generalmente la si osserva più frequentemente nei pazienti con un lupus in fase acuta. Invece nei pazienti con un lupus in fase quiescente, questa retinopatia è molto più rara. I sintomi relativi alle lesioni retiniche sono una improvvisa riduzione ed appannamento della vista ed una distorsione delle immagini. Talvolta però la retinopatia può essere asintomatica. Per quanto riguarda la variante “classica” della retinopatia, la terapia si avvale di farmaci immunosoppressori come il cortisone, la ciclofosfamide o l’azatioprina. La variante “antifosfolipidica” può richiedere invece interventi parachirurgici (trattamenti con laser) e/o la somministrazione, per via orale, di farmaci anticoagulanti. In particolare il laser effettuato sulle aree ischemiche della retina (ischemia significa che esiste un insufficiente afflusso di sangue e quindi di ossigeno), in regime assolutamente ambulatoriale, potrà evitare gravi complicanze oculari quali l’emovitreo (un’emorragia che avviene all’interno dell’occhio), il glaucoma neovascolare (un grave aumento
della pressione intraoculare) e il distacco di retina trazionale. Il nervo ottico nel lupus è colpito attraverso meccanismi fisiopatogenetici che, allo stato attuale, restano ancora da definire. Il nervo ottico può essere interessato da processi sia infiammatori che di tipo ischemico. La “neuropatia ottica retrobulbare” rappresenta l’affezione del nervo ottico più frequente. La sintomatologia della neuropatia ottica è caratterizzata da una improvvisa riduzione della vista, possibile dolore evocato dal movimento del globo oculare, marcata riduzione o assenza del riflesso pupillare diretto (incapacità della pupilla di “restringersi”
alla luce), perdita del campo visivo. La terapia della neuropatia ottica si avvale dell’utilizzo di cortisone somministrato per via endovenosa ad alti dosaggi. Talvolta il coinvolgimento del nervo ottico si manifesta nell’ambito di un quadro clinico neurologico più importante (Neuro-LES); ovvero la neuropatia ottica può osservarsi in associazione ad altre manifestazioni neurologiche. Nel 50% dei casi circa si associa ad un coinvolgimento del midollo spinale (mielopatia trasversa). Proprio per questo motivo tutti i pazienti con lupus e neuropatia ottica dovrebbero essere sottoposti a visita neurologica. Sebbene nel lupus il coinvolgimento degli occhi non sia frequente, si ritiene che una visita oculistica possa talvolta fornire utili indicazioni allo specialista reumatologo. Come regola generale, un intervento tempestivo e precoce in corso di LES può evitare la comparsa di ben più gravi manifestazioni, anche in campo oftalmologico.